|
1. S. Chuprova, E. Zaklyazminskaya, A. Poliakov, M. Shkolnikova. THE USE OF PHENOTYPIC CHARACTERISTICS IN MUTATION ANALYSIS OF FAMILIES WITH LONG QT SYNDROME. //Folia Cardiol. 2005; 12, supl. D, p.75-78.
2. E.Zaklyazminskaya, T.Treshkur, E.Parmon, A. Chuhrova, A.Gudkova, A.Polyakov. DILATED CARDIOMYOPATHY CAUSED BY NOVEL MISSENCE MUTATION IN LMNA GENE. // Folia Cardiol. 2005; 12, supl. D, p.275-277
3. M.Montazery, M.Houshmand, M.Shafa Shariat Panachi, F.Noochi, N.Givtaj, M. Sanati, E.Zaklyazminskaya. Investigation of polymorfhisms in non-coding region of human mitochondrial DNA in 31 Iranian Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) patients. // Iranian Journal of Biotechnology, July 2005, V.3, №3, p.157-162
4. N.N.Vasserman, S.M.Tverskaya, A.V.Polyakov Coinheritance of Chromosomes 3 and 11 in the Patients with Autosomal Recessive Polycythemia from Chuvachia.// Russian Journal of Genetics, 2005, v.41, N.9, pp.1035-1039. PubMed
5. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Пантелеева О.А., Поляков А.В. Генетика миопии. Современные аспекты проблемы.// Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции, 16 ноября 2005 г, Москва, стр.152-157.
6. Хергерсберг М., Бернаскони Л., Руэгг Ц., Сейткамалова К.К., Гинтер Е.К., Тверская С.М., Поляков А.В., Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Пантелеева О.А., Уорд Б., Сарра Д.М., Святова Г., Хубер А. Ген, кодирующий фибулин-1 (ФБЛН1): ген кандидат для высокой миопии с ранним началом и рецессивным типом наследования.// Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции, 16 ноября 2005 г, Москва, стр.196-199.
7. Поляков А.В. ДНК-диагностика моногенных заболеваний органа зрения.// Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции, 16 ноября 2005 г, Москва, стр.127-133.
8. Гудзенко С.В.,Федотов В.П., Евграфов О.В., Поляков А.В. Картирование и поиск гена, ответственного за развитие Х-сцепленного моторного нистагма.// Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции, 16 ноября 2005 г, Москва, стр.49-53.
9. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF
10. В.М. Козлова, Ф.А. Амосенко, Р.В. Шишков, Р.И. Пименов, Л.А. Зайцева, В.Ж. Бржезовский, Р.Ф. Гарькавцева, А.В. Поляков «Медико-генетическое консультирование при медуллярном раке щитовидной железы».// «Детская онкология» 2005 г., N 1, С. 11-14.
11. Заклязьминская Е.В., Чухрова А.Л., Тверская С.М., Руденская Г.Е., Трешкур Т.В., Котлукова Н.П., Чапурных А.В. Серебренникова Т.Е., Поляков А.В. Мутации в гене ламина (LMNA) при дилатационной кардиомиопатии.// Кардиология 2005; 2: 47 - 52.
12. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Осипова Е.В., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Щагина О.А., Близнец Е.А., Поляков А.В., Петрова Н.В., Козлова С.И. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртии. Сообщение IV. Спектр наследственных болезней в Республике Удмуртии.// Медицинская генетика, 2005, т.4., № 10, стр.454-465.
13. Гудзенко С.В., Федотов В.П., Евграфов О.В., Поляков А.В. Тонкое генетическое картирование и поиск гена, ответственного за развитие Х-сцепленного моторного нистагма.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.516-522. PDF
14. Соколова М.В., Бородина Т.А., Гасемианродсари Ф., Козлов А.И., Гречанина Е.Я., Фещенко С.П., Боринская С.А., Янковский Н.К. Полиморфизм ассоциированного с гиполактазией локуса С/Т-13910 гена лактазы LCT у восточных славян и иранцев.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.523-527. PDF
15. Заклязьминская Е.В., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Пащенко О.Е., Козлова В.М., Поляков А.В. Этиология и ДНК-диагностика Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (болезни Дункан).// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.512-515. PDF
16. Щагина О.А., Мерсиянова И.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №8, стр.378-382. PDF
17. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321. PDF
18. Chernykh V.B., Chuhrova A.L., Kovalevskaya T.S., Sorokina T.M., Shileiko L.V., Gogolevskaya I.K., Tanevsky V.E., Gogolevsky P.A., Kalugina A.S., Kurilo L.F., Polyakov A.V. AZF-deletion analysis in Russian infertile men.// Abstracts of the 12-th World Congress on Human Reproduction. Venice, Italy, 10th - 13th March 2005.
19. Черных В.Б., Ковалевская Т.С., Чухрова А.Л., Сорокина Т.М., Гришина Е.М., Шилейко Л.В., Курило Л.Ф., Поляков А.В Молекулярно-генетическое исследование AZF-локуса у мужчин с бесплодием.// 3-я Междунар. мед. выставка “Мужское здоровье и долголетие”. Москва 16-18 февраля 2005г., С. 139.
20. Черных В.Б., Вассерман Н.Н., Карманов М.Е., Федотов В.П., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Обследование пациентов с истинным гермафродитизмом и с ХХ-инверсией пола.// 3-я Междунар. мед. выставка “Мужское здоровье и долголетие”. Москва 16-18 февраля 2005г., С. 140.
21. Chernykh V.B., Chukhrova A.L., Kovalevskaya T.S., Karmanov M.E., Fedotov V.P., Kurilo L.F., Polyakov A.V. Molecular analysis of Y-chromosome abnormalities and X/XY-mosaicism.// 5-th European Cytogenetics Conference, Madrid 2005. Abstract code: ECA2005/00125.
22. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.
23. O. Schagina, E. Dadali, S. Tverskaya, A. Polyakov. Mutation screening in the GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A // European Journal of Human Genetics. V.13 – S.1 – May 2005. P0896. – p. 274.
24. V.B.Chernykh, A.L.Chuhrova, N.N.Vasserman, M.E.Karmanov, V.P.Fedotov, L.F.Kurilo, A.V.Polyakov. Molecular analysis of Y-chromosome in XX-males. //European Journal of Human Genetics, 2005, v.13, S1, p.152.
25. N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov.Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354.
26. A.Anichkina (Stepanova), S. Tverskaya, A. Polyakov. Molecular-genetic study of PAH gene in Russian PKU patients.// European Journal of Human Genetics, 2005,13,260.
27. S. Tverskaya, N. Vasserman, A. Polyakov. Associated transmission chromosomes 3+11 in patients with autosomal recessive benign erythrocytosis from Chuvashia. // European Journal of Human Genetics. - 2005. №13. - р. 327.
28. E.Zaklyazminskaya, I.Pronicheva, A.Revishvili, S.Chuprova, M.Schkolnikova, A.Chapurnykh, M.Kharlap, A.Pevzner, S.Golitsyn, A.Polyakov. Allelic series of arrhythmic disoders caused by different mutations in SCN5A gene.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 284.
29. T.Beskorovainaya, A.Chukhrova, V.Chernykh, S.Tverskaya, A.Polyakov. The results of molecular genetic analysis in Russian azoospermic and oligozoospermic men.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 280.
30. G.Rudenskaya, I. Sermyagina, S. Illarioshkin, I.Ivanova-Smolenskaya, A. Polyakov. Hereditary spastic paraplegia type 4 in Russian families.// Abstr. Europ. Soc. Hum. Genet. Conf., Prague, 2005. Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 280—281.
31. A. Chuhrova, G.Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Zaklyazminskaya, O. Strakhova, H. Dadali, A. Polyakov. Variability of disorders caused by mutations in LMNA gene.// Abstr. Europ. Soc.Hum.Genet. Conf., Prague, 2005. Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 269.
32. E. Bliznetz, S.Tverskaya, R.Zinchenko, A.Kirillov, E.Ginter, A.Polyakov. The molecular genetic cause of osteopetrosis in Chuvashia.//Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 279.
33. N.Poltavets, L.Prihodina, N.Galeeva, S.Tverskaya, H.Zaklyazminskaya, A.Polyakov. Polymorphisms of genes predisposing to cardiovascular disorders in group of patients with steroid-resistant nephritic syndrome.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 328.
34. S.Gudzenko, V.Fedotov, O.Evgrafov, A.Polyakov. Linkage analysis of congenital motor nystagmus in Russian family.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 327.
35. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.
36. Kuropatkina J., Fedotov V., Tverskaya S., Polyakov A. Identification of two mutations in CLC-1 gene in patients with hereditary myotonia. //Europ. J. Hum. Genet. 2005.V. — 13, suppl. 1. — P. 273.
37. Chernykh V.B., Chuchrova A.L., Beskorovainaya T.S., Tverskaya S.M., Kurilo L.F. and Polyakov A.V. Molecular analysis of Y-chromosome and CFTR gene in Russian infertile men.// Fertility and Sterility, 2005; Vol. 84, Issue, Suppl. 1, P. S214-S215.
38. Руденская Г.Е., Страхова О.С., Тверская С.М., Заклязьминская Е.В., Чухрова А.Л., Куропаткина Ю. В., Плотникова О.В., Поляков А.В. Дилатационная кардиомиопатия с нарушениями ритма, вызванная мутациями эмерина и ламина А/С.// Матер. I Всероссийск. съезда аритмологов. М., 2005. С. 168.
39. L.Prikhodina, E.Zaklyazminskaya, N.Poltavets, M.Ignatova, A.Polaykov Genetic markers for progression of steroid-resistant nephrotic syndrome in childhood.// Nephrology, Vol.10 (Suppl.), 2005, A246Nephrology Dialysis Transplantation (XLII Congress of the ERA-EDTA).
40. L.Prikhodina, E.Zaklyazminskaya, N.Poltavets, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova. Plasminogen activator inhibitor-1 gene polymorphism and progression of steroid-resistant nephrotic syndrome in children.// Nephrology Dialysis Transplantation, 2005; Vol. 20, Suppl. 5:265 (XLII Congress of the ERA-EDTA, June 7- 10, Istanbul, Turkey).
41. L.Prikhodina, E.Zaklyazminskaya, N.Poltavets, A.Polykov, M.Ignatova. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in progression of steroid-resistant nephrotic syndrome in children. // Pediatric Nephrology, 2005; Vol. 20, № 9. Р304. c. 85.
42. Бескоровайная Т.С., Тверская С.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Рациональные подходы к исследованию гена CFTR у пациентов с бесплодием.// VII Национальный конгресс “Муковисцидоз 2005”. Воронеж, 5-7 апреля 2005.
43. Хлебникова О.В., Поляков А.В., Беклемищева Н.А. Клинико-диагностические аспекты генетической гетерогенности моногенных заболеваний сетчатки.// Материалы XIV Международного научного симпозиума «Одесса-Генуя», «Дистрофические заболевания органа зрения», Одесса, 2005, с.135-136.
44. Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613.
45. Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321.
46. Сазонова М.А., Ваганов Ю.Е., Корчагина Е.Л., Власов С.Б., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф., Веселов В.В., Амосенко Ф.А. Анализ соматических K-ras мутаций в полипах толстой кишки.// V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.263.
47. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215.
48. Аничкина (Степанова) А.А., Дадали Е.Л., Качанова Т.И., Тверская С.М., Поляков А.В. Новые мутации I421N и G256D в гене фенилаланингидроксилазы.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №4, С.148.
49. Щагина О.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Мутации в гене MFN2 – причина развития болезни Шарко-Мари-Тута 2А типа. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.292.
50. Поляков А.В., Мерсиянова И.В., ЕвграфовО.В., Щагина О.А Картирование и идентификация генов НМСН второго типа. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, С.253.
51. Сермягина И.Г. , Иллариошкин С.Н. , Руденская Г.Е. , Иванова-Смоленская И.А. , Муравина Т.И. , Поляков А.В. МУТАЦИЯ SPG4 В СЕМЬЕ С ДОМИНАНТНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИЕЙ.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.265.
52. Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш., Щагина О., Тверская С.М., Никоноркин П.О. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных мото-сенсорных нейропатий в Воронежской области.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.281.
53. Руденская Г.Е., Тверская С.М. , Чухрова А.Л. , Страхова О.С. , Поляков А.В. “ГОРЯЧАЯ ТОЧКА” В ГЕНЕ LMNA?// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.260
54. Черных В.Б., Ковалевская Т.С., Чухрова А.Л., Сорокина Т.М., Гришина Е.М., Шилейко Л.В., Федотов В.П., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Молекулярный анализ У-хромосомы у мужчин с бесплодием.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.288.
55. Н.В. Полтавец, Л.С. Приходина, Н.М. Галеева, С.М. Тверская, Е.В. Заклязьминская, А.В. Поляков. Исследование аллельных вариантов генов предрасположенности к сосудистой патологии в группе больных стероидрезистентной формой гломерулонефрита.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.253.
56. Ковалевская Т.С., Гудзенко С.В., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Исследование полиморфизмов генов детоксикации, фолатного обмена и антигенов HLA-системы II класса в группах с ПНБ и ЗБ. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, стр.205.
57. Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.
58. Маркосян Г.А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Пантелеева О.А.,Тарутта Е.П., Поляков А.В. Анализ сцепления в семьях с аутосомно-доминантной осложненной миопией высокой степени.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.226.
59. Заклязьминская Е. В., Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Трешкур Т. В., Ревишвили А. Ш.,Чапурных А. В., Поляков А. В. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФУНКЦИЙ ИОННЫХ КАНАЛОВ КАК ОДИН ИЗ МЕХАНИЗМОВ АРИТМОГЕНЕЗА.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.187.
60. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аутосомно-рецессивного эритроцитоза. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, С.165.
61. Гудзенко С.В., Федотов В.П., Евграфов О.В., Поляков А.В. Тонкое генетическое картирование Х-сцепленного нистагма. //Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.176.
62. Барышникова Н.В., Билева Д.С., Дадали Е.Л., Иванов В.И., Константинова Л.М., Поляков А.В. Особенности преподавания генетики на медико-биологических факультетах вузов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.156.
63. Амосенко Ф.А., Калинин В.Н., Любченко Л.Н., Козлова В.М., Бржезовский В.Ж., Ванушко В.Э., Трубникова И.С., Гарькавцева Р.Ф. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН2): молекулярная диагностика и профилактическая тиреоидэктомия.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.147.
64. Дадали Е.Л., Поляков А.В., Шаркова И.В., Мерсиянова И.В., Федотов В.П., Тверская С.М. Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.177.
65. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Тимковская Е.Е., Петрова Н.В., Шокарев Р.А., Близнец Е.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.190.
66. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159.
67. Приходина Л.С., Заклязьминская Е.В., Полтавец Н.В., Поляков А.В., Игнатова М.С. Роль полиморфизмов гена оксида азота (NO) в прогрессировании стероид-резистентного нефротического синдрома у детей.// Нефрология и диализ, № 3, 2005, с. 386.
68. Приходина Л.С., Заклязьминская Е.В., Полтавец Н.В., Поляков А.В., Игнатова М.С. Полиморфизм гена ингибитора-активатора плазминогена-1 у детей с гормоно-резистентным нефротическим синдромом.// Сборник тезисов VI Съезда научного общества нефрологов России (14-17 ноября 2005), Москва, с.43.
|
