|
1. А.E. Karamova A. V. Polyakov N. V. Komarova Detection of Mutant Mycoplasma hominis Strains Resistant to 16-Membered Macrolide Antibiotic Josamycin in Clinical Samples. // Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2004, 137 (5): 483-484.
2. Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL, Zappia M, Nelis E, Patitucci A, Senderek J, Parman Y, Evgrafov O, Jonghe PD, Takahashi Y, Tsuji S, Pericak-Vance MA, Quattrone A, Battologlu E, Polyakov A, Timmerman V, Schroder JM, Vance JM. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. // Nat Genet. 2004 May; 36(5):449-51.PubMed PDF
3. Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J, Van Den Bosch L, Dierick I, Leung CL, Schagina O,Verpoorten N, Van Impe K, Fedotov V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C, Wagner K, Mitrovic Z, Hilton-Jones D, Talbot K, Martin JJ, Vasserman N, Tverskaya S, Polyakov A, Liem RK, Gettemans J, Robberecht W, De Jonghe P, Timmerman V. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.// Nat Genet. 2004 Jun;36(6):602-6. PubMed PDF
4. Кириленко Н.Б., Федотов В.П., Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Нозологический спектр наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский.// Генетика.- 2004.-т.40.-№9.-с.1262-1267. PDF
5. Кириленко Н.Б., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Барышникова Н.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский.// Генетика.-2004.-т.40.-№9.-с.1256-1261. PDF
6. Тверская С.М., Куропаткина Ю.В., Чухрова А.Л., Страхова О.С., Руденская Г.Е., Поляков А.В. КАРДИОМИОПАТИЯ КАК МАНИФЕСТИРУЮЩЕЕ ПРОЯВЛЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА.// Приложение 2 к журналу «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», 2004, т. 3, № 4, с.475.
7. Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Чухрова А.Л., Тверская С.М., Руденская Г.Е., Котлукова Н.П., Серебреникова Т.Е., Трешкур Т.В., Гудкова А.Я., Пармой Е.В., Лебедев Д.С., Поляков А.В. МУТАЦИИ В ГЕНЕ ЛАМИНА А/С (LMNA) КАК ПРИЧИНА ИДИОПАТИЧЕСКОИ ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ.// Приложение 2 к журналу «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», 2004, т. 3, № 4, с.174-175.
8. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Страхова О.С., Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Серебреникова Т.Е., Поляков А.В. Разнообразие болезней, обусловленых мутациями гена LMNA. // Медицинская генетика, 2004, т.3., № 12, стр.569-576. PDF
9. Зинченко Р.А., Осипова Е.В., Галкина В.А, Дадали Е.Л., Хлебникова О.А., Федотов В.П., Поляков А.В., Козлова С.И., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртии. Сообщение II. Разнообразие наследственной патологии в четырех районах Республики Удмуртии.// Медицинская генетика, 2004 г. т.3, №11, стр.507-512. PDF
10. РУДЕНСКАЯ Г.Е., ПОЛЯКОВ А.В., ФЕДОРОВА С. А. Наследственные спастические параплегии: клинико-генетическое разнообразие и молекулярная генетика. Часть II.// Медицинская генетика. Т. 3. № 08. 2004, стр.350-362. PDF
11. КИРИЛЕНКО Н.Б., ДАДАЛИ Е.Л., ФЕДОТОВ В.П., МЕРСИЯНОВА И.А., ШАРКОВА И.В., ТВЕРСКАЯ С.М., ПОЛЯКОВ А.В. Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1. // Медицинская генетика. Т. 3. № 07. 2004, стр.321-324. PDF
12. РУДЕНСКАЯ Г.Е., ПОЛЯКОВ А.В., ФЕДОРОВА С. А. Наследственные спастические параплегии: клинико-генетическое разнообразие и молекулярная генетика. Часть I. // Медицинская генетика. Т. 3. № 07. 2004, стр.298-312. PDF
13. ДАДАЛИ Е.Л., ШАРКОВА И.В., ФЕДОТОВ В.П., МЕРСИЯНОВА И.В., ЕВДОКИМЕНКОВ В.Н., БАРЫШНИКОВА Н.В., ПОЛЯКОВ А.В. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). // Медицинская генетика. Т. 3. № 05. 2004, стр.235-241. PDF
14. ШАРКОВА И.В., ДАДАЛИ Е.Л., ПОЛЯКОВ А.В., БАРЫШНИКОВА Н.В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа. // Медицинская генетика. Т. 3. № 03. 2004, стр.113-118. PDF
15. АМЕЛИНА С.С., КРИВЕНЦОВА Н.В., ПОЛЯКОВ А.В., ЗИНЧЕНКО Р.А. Молекулярно-генетическое типирование больных с фенилкетонурией в Ростовской области.// Медицинская генетика. Т. 3. № 03. 2004, стр.139-144. PDF
16. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Гришина Е.М., Ширшова Л.С., Шилейко Л.В., Ковалевская Т.С., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Поляков А.В., Степанян А.А., Курило Л.Ф. Кольцевая Y-хромосома: клинический случай и обзор литературы.// Медицинская генетика, 2004, Т.3, №10, стр.474-479. PDF
17. Курникова М.А., Блинникова О.Е., Мутовин Г.Р., Семячкина А.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Современные представления о синдроме Элерса – Данлоса.// Медицинская генетика (2004), т.3, №1, стр.10-17. PDF
18. В.М.Козлова, Т.Л.Ушакова, В.Г.Поляков, Н.Н.Вассерман, А.В.Поляков, Р.Ф.Гарькавцева. Дифференциальный диагноз ретинобластомы и наследственной псевдоглиомы сетчатки глаз (клинический случай). //Теоретический и научно-практический журнал доказательной медицины, 2004, № 3-4, стр.52-54.
19. Hergersberg M., Bernasconi L., Ruegg C., Seitkamalovna K., Ginter E., Tverskaya S., Polyakov A., Tarutta E., Markossian G., Panteleeva O., Ward B., Sarra G., Svyatova G., Huber A. The gene encoding fibulin-1 (FBLN1): A candidate gene for early-onset high myopia with recessive inheritance.// Proceedings of 10th International Myopia Conference, Cambridge, UK, 2004.
20. Markossian GA, Vasserman N, Tverskaya S, Polyakov A., Ginter E,.Tarutta EP,Panteleeva OA, Hergersberg M Linkage analysis for some myopia loci in Russian families with autosomal dominant inherited complicated high myopia.// Abstract 10th International myopia conference, Cambridge 19.-22. July 2004.
21. E. V. Zaklyazminskaya, V.M. Kozlova, A. V. Polyakov. Germine deletion of the SH2D1A gene in Russian family. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0727. - p. 241.
22. O. Shўagina, S. Tverskaya, H. Dadali, H. Osipova, R. Zinchenko, E. Ginter, A. Polyakov. Linkage study of a large CMT family from Udmurtia, Russian Federation. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0722. - p. 240.
23. Anichkina, S. Tverskaya, T. Kachanova, V. Fedotov, A. Polyakov. Novel PKU mutation associated with mild phenilketonuria in patient from Voronezh region. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0721. - p. 240.
24. Polyakov A., I. Mersijanova, H. Dadali, V. Fedotov, N. Kirilenko, I. Sharkova, N. Baryshnikova. The spectrum of mutations in CMT1X patients from Russia. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0719. - p. 239.
25. O. Plotnikova, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Dadali, A. Polyakov. Molecular-genetic study of LMNA gene in Russian Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0708. - p. 237.
26. Chuchrova A., N. Kotlukova, O. Plotnikova, H. Zaklyazminskaya, G. Rudenskaya, S. Tverskaya, A. Polyakov. Novel Lamin A/C mutation in dilated cardiomyopathy patient. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0706. - p.237.
27. H. Dadali, I. Mersijanova, A. Polyakov, V. Fedotov, N. Kirilenko, I. Sharkova, N. Baryshnikova. Novel GJB1 mutation associated with mild phenotype CMT1X disease. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0720. - p. 239 - 240.
28. U. Kuropatkina, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S.Tverskaya, A. Polyakov. The DNA-diagnostics of X-Linked recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0718. - p. 239.
29. V.B.Chernykh, N.N.Vasserman, T.S.Kovalevskaya, G.R.Osipova, A.V.Polyakov. Analysis of Y-chromosome in Turner and/or X?XY-mosaic patients.// Fertil Steril, 2004, v.82, Suppl.2, P415.
30. Bliznetz Elena, Ginter E.K., R.A.Zinchenko, Kirillov A.G., S.M.Tverskaya, Polyakov A.V. Genetic mapping of autosomal recessive Chuvash osteopetrosis. // Human genome meeting 2004, Berlin, Germany, 4-7 April 2004, P275.
31. Kovalevskaya Tat’yana, Vasserman N.N., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. GST genes polymorphisms and HLA class II antigens in couples with recurrent pregnancy loss and undeveloped pregnancy. // Human genome meeting 2004, Berlin, Germany, 4-7 April 2004, P95.
32. Prikhodina L, Zaklyazminskaya E, Poltavets N., Dlin V., Ignatova M. Renin-angiotensin system (RAS) gene polimorphisms in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. // Pediatric Nephrology, 2004; Vol. 19, № 9., Р046, с103.
33. Поляков А.В., Заклязьминская Е.В. Принципы ДНК-диагностики моногенных заболеваний. // Вестник аритмологии, 2004 г., т.35, приложение А,В, Тезисы конгресса "КАРДИОСТИМ-2004", стр. 207 (№692).
34. Заклязьминская Е.В., Чухрова А.Л., Чупрова С.Н., Плотникова О.В., Поляков А.В. Методы ДНК-диагностики в кардиологии. // Вестник аритмологии, 2004 г., т.35, приложение А, В. Тезисы конгресса "КАРДИОСТИМ-2004", стр. 207 (№691).
35. Приходина Л.С., Заклязьминская Е.В., Полтавец Н.В., Длин В.В., Игнатова М.С., Поляков А.В. Влияние полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы на прогрессирование гормонорезистентного нефротического синдрома у детей. // Сб. материалов III Конгресса «Новые технологии в педиатрии и детской хирургии», 26-28 октября 2004, Москва, с.285.
36. Черных В.Б., Вассерман Н.Н., Ковалевская Т.С., Чухрова А.Л., Осипова Г.Р. Ширшова Л.С., Федотов В.П., Курило Л.Ф., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование пациентов с аномалиями половых хромосом. // Материалы III Российского Конгресса “Современные технологии в педиатрии и детской хирургии”. Москва, 26-28 октября 2004 г., с. 109.
37. Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.М. Жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости сердца у больных миопатией Эмери-Дрейфуса. // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004», Москва 24-26 мая 2004г.
|
