2003

1. OLGA V. FOFANOVA, OLEG V. EVGRAFOV, ALEXANDER V. POLYAKOV, ANDREY B. POLTORAUS, VALENTINA A. PETERKOVA, IVAN I. DEDOV.A Novel Splicing IVS2 -2A>T Mutation in the GH1 Gene in Familial Isolated GH-Deficiency, Type II in the Spectrum of Other Splicing Mutations in Russian Population. // J Clin Endocrinol Metab, February 2003, 88(2):820-826. [PDF]

2. Заклязьминская Е. В., Ковалевская Т. С., Чупрова С. Н., Козлова С. И., Школьникова М. А., Поляков А. В. Молекулярно-генетический анализ синдрома удлиненного интервала QT в выборке российских семей. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №1, стр. 25-31. [PDF]

3. Евграфов О.В., Руденская Г.Е. Молекулярная генетика эпилепсии. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №1, стр. 2-11. [PDF]

4. Хлебникова О.В., Федотов В.П., Вассерман Н.Н., Писаренко С.Л., Поляков А.В. Семейный случай атипичной хориоретинальной дистрофии и новая мутация в гене PNR (NR2E3). // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №2, стр. 60-68. [PDF]

5. M. Kournikova, O. Blinnikova, G. Mutovin, A. Semyachkina, S. Tverskaya, A. Polyakov COL5A1 haploinsufficiency in a patient with theclassical form of Ehlers-Danlos syndrome. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.97 (P166).

6. E. Zaklyazminskaya, T. Kovalevskaya, S. Chuprova, A. Polyakov Genotype-Phenotype Correlation in Russian LOTS Families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.163 (P473).

7. A. Anichkina, S. Tverskaya, A. Polyakov Analysis of new PAH gene mutation IVS12+del4 in phenilketonuria patients from Russian regions. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.172 (P512).

8. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).

9. T. Kovalevskaya, N. Vasserman, S. Tverskaya, A. Polyakov Genetic analysis of GSTM1 and GSTT1 polymorphisms and HLA antigens class II in couples with recurrent early pregnancy miscarriage. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.234 (P793).

10. Тверская С.М., Руденская Г.Е., Чухрова А.Л., Поляков А.В. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. // Журнал неврологии и психиатрии, 2003 г., Т.103, №6, стр. 25-28. [PDF]

11. gor B. Resnick, Irina Kondratenko, Eugeni Pashanov,Alexey A. Maschan, Alexander Karachunsky, Oleg Togoev, Andrey Timakov, Alexander Polyakov, Svetlana Tverskaya, Oleg Evgrafov, and Alexander G. Roumiantsev. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. // American Journal of Medical Genetics 120A:174-179 (2003) [PDF]

12. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №4, стр. 175-181. [PDF]

13. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №8, стр. 367-379. [PDF]

14. I.V.Mersiyanova. Three new microsatellite markers for a PCR-based diagnostics of the Miller-Dieker syndrome and isolated lissencephaly sequence. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p. 106 (P209).

15. Тверская С.М., Поляков А.В. Современные аспекты генетики идентификации личности. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 3, Новосибирск, 2003 г., стр. 138.

16. Заклязьминская Е.В., Чупрова С.Н., Поляков А.В. Генетический полиморфизм LQT-синдрома в российских семьях. // Российский национальный конгресс кардиологов. От исследований к стандартам лечения. Материалы конгресса. Москва, 2003 г., стр. 125.

17. Чупрова С.Н., Школьникова М.А., Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Клинико-электрокардиографическая характеристика пациентов с различными молекулярно-генетическими вариантами наследственного синдрома удлиненного интервала QT. // II Всероссийский конгресс "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии" 15-17 октября 2003 года. Материалы конгресса. Москва, 2003 г., стр. 117.

18. Лазарева А.В., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика прогрессирующей миоклонической эпилепсии Унферрихта-Лундборга. // II Всероссийский конгресс "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии" 15-17 октября 2003 года. Материалы конгресса. Москва, 2003 г., стр. 167.

19. Zaklyazminskaya E., Chuprova S., Polyakov A. Molecular epidemiology of LQTS in Russian families. // The Third European-American School In Forensic Genetics And Mayo Clinic Course In Advanced Molecular And Cellular Medicine. September 1-5, 2003.Final Program And Abstracts., Zagreb, 2003, p. 124 (M57).

20. Zaklyazminskaya E., Chuprova S., Kovalevskaya T., Polyakov A. Molecular Genetic analysis of long QT syndrome in 67 Russian families. // European Heart Journal, 2003, Vol. 24 (Abstract Supplement),p. 44 (P371).

21. Хамаганова И.В., Поляков А.В., Азарова В.Н. Современные данные о генетических аспектах псориаза. // Вестник последипломного медицинского образования.2003,№1,с.13.

22. Хамаганова И.В., Поляков А.В., Азарова В.Н. Молекулярно-генетические аспекты псориаза. // Актуальные вопросы дерматологии, косметологии и ИППП. Сборник научных работ. Москва, 2003, с.4.

23. Хамаганова И.В., Поляков А.В.Значение Ureaplasma urealyticum и Mycoplasma hominis как возбудителей инфекционно-воспалительных заболеваний урогенитального тракта. // Вестник последипломного медицинского образования. 2003, №1, стр. 54-55.

24. Заклязьминская Е.В., Чупрова С.Н., Поляков А.В. ДНК-диагностика синндрома удлиненного интервала QT в России. // 4-ая Северо-Западная международная научно-практическая конференция по проблемам внезапной смерти 10-12 октября 2003 г. Тезизы докладов. С.-Петербург, 2003 г., стр. 5.

25. Зинченко (Мамедова) Р.А., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Поляков А.В., Некрасова Н.Ю., Гинтер Е.К. Распространенность несиндромальной нейросенсорной тугоухости в республике Чувашия. // Генетика, 2003, т.39, №9, 1275-1284.

26. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Картирование чувашского аутосомно-рецессивного остеопетроза. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 11.

27. Кириленко Н.Б., Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Федотов В.П. Распространенность наследственных болезней нервной системы в двух городах, расположенных рядом с городами-миллионерами. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 35.

28. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19.

29. Куропаткина Ю.В., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Диагностика X-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 45.

30. Щагина О.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Разработка ДНК-диагностики периодической болезни. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 107.

31. Аничкина А.А., Осипова Е.В., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене ФАГ у больных ФКУ в ряде регионов России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 403.

32. Зинченко Р.А., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Некрасова Н.Ю., Поляков А.В. Наследственная нейросенсорная тугоухость в двух районах Ростовской области. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 417.

33. Качанова Т.И., Шувакина В.В., Безенкова Н.Н., Аничкина А.А., Федотов В.П. Эффективность диетотерапии и ДНК-диагностика больных фенилкетонурией в Воронежской области. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 420.

34. Кириленко Н.Б., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Барышникова Н.В. Популяционно-эпидемиологические и клинико-генетические характеристики наследственных болезней нервной системы в Волгограде. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 420.

35. Ковалевская Т.С., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Генетический анализ полиморфизмов генов GSTM1, GSTT1, и HLA-антигенов II класса у супружеских пар с невынашиванием беременности ранних сроков. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 422.

36. Курникова М.А., Семячкина А.Н., Твеская С.М., Поляков А.В., Блинникова О.Е., Мутовин Г.Р. Гаплонедостаточность гена COL5A1 у пациентов с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 425.

37. Окунева Е.Г., Цветкова Т.Г., Чухрова А.Л., Шилова Н.В. Использование комплексного метода в диагностике мозаичного варианта кариотипа 46XY/45X. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 434.

38. Федорова С.А., Руденская Г.Е., Сидорова О.П., Шагина И.А., Поляков А.В. Анализ сцепления с кандидатными локусами аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии в двух российских семьях. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 444.

39. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446.

40. Ковалевская Т.С., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Генетические аспекты невынашивания беременности. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №11, стр. 480-484. [PDF]

41. Тверская С.М., Вассерман Н.Н., Шагина И.А., Евграфов О.В., Поляков А.В. Разработка ДНК-диагностики "по требованию" - возможность рождения здорового ребенка в отягощенных семьях. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №11, стр. 491-495. [PDF]

42. Зинченко Р.А., Зинченко С.П., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Поляков А.В., Некрасова Н.Ю., Гинтер Е.К. Распространенность и молекулярно-генетическое типирование несиндромальной нейросенсорной тугоухости в Республике Чувашия. // Генетика, 2003 г., Т.39, №9, стр. 1275-1284. [PDF]