2002

1. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83.

2. Заклязьминская Е. В., Ковалевская Т. С. , Чупрова С. Н., Школьникова М. А., Козлова С. И., Поляков А. В. Молекулярно-генетические исследования синдрома удлиненного интервала QT в России. Сборник тезисов форума «Кардиология 2002» М., Январь 2002.

3. М.А. Школьникова, С.Н. Чупрова, В.В. Березницкая, Е.В. Заклязьминская, А.В. Поляков. Синдром удлиненного интервала Q-T. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Том 47, № 1- 2002- С. 46-52.

4. S.Tverskaya, N.Vasserman, A.Polyakov, O.Evgrafov. The investigation of candidate genes for autosomal recessive benign erythrocytosis.//Human genome meeting 2002, Shanghai, China, 14-17 April 2002. P.364.

5. A.Polyakov, E.Zaklyazminskaya, T.Kovalevskaya, S.Tverskaya, S.Kozlova. The molecular-genetics investigation of congenital long QT syndrome.// Human genome meeting 2002, Shanghai, China, 14-17 April 2002. P.447.

6. Kournikova M.A., Blinnikova O.E., Semyachkina A.N., Tverskaya S.M., Mutovin G.R., Polyakov A.V. Clinical and molecular genetic investigation of the classic type of Ehlers-Danlos syndrome in Russia.// European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.126 (P0245).

7. A.Anichkina, S.Tverskaya, A.Polyakov. Mutation analysis of PAH gene in phenylketonuria patients from Moscow region.// European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.185 (P0531).

8. A.Polyakov, V.Fedotov,O.Khlebnikova, N.Vasserman, A.Dergacheva, S.Tverskaya. Linkage study and detection of a new mutation in PNR gene in large family with inherited retinitis pigmentosa // European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.288 (P1009).

9. N. Nekrasova, I. Shagina, A. Petrin, A. Polyakov. A frequency of Cx26 mutation 35delG in patients with hearing loss. // European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.246 (P0815).

10. Zaklyazminskaya E. V. 1, Kovalevskaya T. S. 1, Chuprova S. N. 2, 1 Kozlova S. I. 3 Poliakov A. V. MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF LQT SYNDROMES IN RUSSIAN FAMILIES.//European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.250 (P0830).

11. T.G.Markova, I.A.Shagina, S.M.Megrelishvili, N.G.Zaitseva, A.V.Polyakov. Incidence of connexin-26 mutation 35delG and sensoneural hearing loss unknown reason.//European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.287 (P1004).

12. I.V.Mersiyanova, S.Zuechner, J.Senderek, C.Bergmann, J.Schroder, E.L.Dadali, N.N.Vasserman, I.A.Shagina, A.V.Polyakov. KIF1B gene study in the large Russian CMT2A family.//European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.251 (P0835).

13. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881).

14. V. Chernih, A. Chuhrova, L.Kurilo, A. Polyakov. Y chromosome microdeletions in infertile azoo- and oligozoospermic men in Russia //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.304 (P1084).

15. Markova T.G., Megrelishvilli S.M., Zaitseva N.G., Shagina I.A., Lantsov A.A., Polyakov A.V.Connexin-26 mutation 35delG is a problem for normal hearing parents. // 8th International Congress of Pediatric Otorhinolaryngology, September 11-14, 2002, Oxford, UK, P.116.

16. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19.

17. Исмаилов Ш.М., Иванов В.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Евграфов О.В., Дадали Е.Л., Питер де Джонг, Тиммерман В., Ван Броекховен К. Новый локус аксональной формы наследствен-ной моторно-сенсорной нейропатии. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 20-26.

18. Дадали Е.Л., Поляков А.В., Комарова Н.В., Ба-рышникова Н.В., Чухрова А.Л. Диагностика и профилактика псевдогипертрофических вариантов прогрессирующих мы-шечных дистрофий // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 27-32.

19. Заклязьминская Е. В., Ковалевская Т. С., Чупрова С. Н., Козлова С. И., Школьникова М. А., Поляков А. В. Новая мутация в гене HERG, приводящая к развитию удлиненного QT-интервала. // Медицинская генетика, 2002, T.1 №1, стр 34-37. [PDF]

20. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Поляков А.В. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр.50-56. [PDF]

21. Демина Н. А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Петрин А.Н., Поляков А.В. Клиника и ДНК-диагностика синдрома Смита—Лемли—Опица в двух российских семьях // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр. 79-81. [PDF]

22. Resnick IB, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Gatti RA, Concannon P. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002 Mar;140(3):355-61.
[PubMed] [PDF]

23. Поляков А. В., КомароваН. В., Тверская С. М. Применение мультиплексной полимеразной цепной реакции для диагностики наследственных заболеваний. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 2, Новосибирск, 2002, стр. 138-146.

24. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. [PDF]

25. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллелъный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. [PDF]

26. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. [PDF]

27. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
[PubMed]

28. Курникова М.А., Семячкина А.Н., Тверская С.М., Поляков А.В., Блинникова О.Е., Мутовин Г.Р. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса. //I Всероссийский конгресс "Современные технологии в педиатрии и детской хирургии" 16-19 октября 2002 года. Материалы конгресса. Москва, 2002 г., стр. 126.

     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

(495) 221-90-84 (многоканальный),
(499) 324-05-01,
(499) 324-81-10,
(499) 324-98-46

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....