1. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151.
[
PubMed] [
PDF]
2. A. Anichkina, T. Kulenich, I. Shagina, T. Viktorova, A. Polyakov, E. Khusnutdinova, E. Ginter, O. Evgrafov A carrier frequency of the 35delG deafness mutation in several populations of Russia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.283.
3. S. Chuprova, M. Shkolnikova, E. Zaklyazminskaya, A. Polyakov, O. Evgrafov. Clinical characteristics in the congenital familial long QT syndrome. The value of genetics in prognosis evaluation. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.207.
4. A. Polyakov, I. Shagina, O. Khlebnikova, O. Evgrafov. A novel mutation in the human connexin 50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant “zonular pulverulent” cataract. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.388.
5. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402.
6. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
7. A. Dergacheva, G. Osipova, A. Polyakov, O. Evgrafov. Molecular analysis of the androgen receptor gene in patients with androgen insensitivity syndrome in Russia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.407.
8. S. Tverskaya, N. Vasserman, I. Resnick, A. Polyakov, O. Evgrafov. Screening of Bruton's tyrosine kinase gene in Russian patients with X-linked agammaglobulinemia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.410.
9. N. Vasserman, N. Demina, S. Tverskaya, A. Polyakov. Mutations in Smith-Lemli-Opitz syndrome Russian patients. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.411.
10. E. Zaklyazminskaya, T. Kovalevskaya, S. Chuprova, A. Polyakov, O. Evgrafov. Molecular Investigation Lqt-syndromes In Russian Families. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.418.
11. S. M. Ismailov, V. P. Fedotov, E. L. Dadali, A. V. Polyakov, V. I. Ivanov, A. Lцfgren, E. De Vriendt, V. Van Gerwen, P. De Jonghe, V. Timmerman, C. Van Broeckhoven, O. V. Evgrafov. A novel locus for Charcot-Marie-Tooth type 2 neuropathy maps to chromosome 7q11-q21 in an extended Russian family. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.97-98.
12. Ismailov S.M., Fedotov V.P., Dadali E.L., Polyakov A.V., Van Broeckhoven C., Ivanov V.I., De Jonghe P., Timmerman V., Evgrafov O.V. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Eur J Hum Genet. 2001 Aug;9(8):646-50.
[
PubMed] [
PDF]
13. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2): 245-9.
[
PubMed]
14. A. Polyakov, I. Mersiyanova, N.Vasserman, I. Shagina, A. Chuhrova, S.Tverskaya. THE SYSTEM OF 9 STR LOCI FOR PATERNITY IN RUSSIA The second European-American intensive course in clinical and forensic genetics. September 3-14 2001, Dubrovnik, Croatia, p.53.
15. Г.Е. Руденская, И.А. Шагина, Н.Н. Вассерман, И.А. Мерсиянова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантнымм наследованием. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.- 2001.- №10.- С. 8-13.
16. Е.Л. Дадали, В.П.Федотов, Ш.М.Исмаилов, И.В.Мерсиянова, Г.Е. Руденская, Н.Барышникова. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии с мутациями в гене коннексина. Неврологический журнал, 2001, №6, с. 13-17.
17. И.Б. Резник, О.О. Тогоев, И.В. Кондратенко, Е.Д.Пашанов, С.М.Тверская и др. Эффект основателя при синдроме Ниймеген //Педиатрия, 2001, N 4 стр. 14-18.
18. Тогоев О.О., Резник И.Б., Тверская С.М., Евграфов О.В. и др. Случай семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, ассоциированный с гетерозиготным носительством мутации в гене NBS1// Педиатрия, 2001, N 4 стр 78-80.
19. В.Б. Черных, Л.Ф. Курило, А.В.Поляков. Y-хромосома, AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин (обзор литературы). Проблемы репродукции - 2001- 5 –С47-58.
20. Mersiyanova I.V., Dadali E.L.,. Starikh L.M., Vasserman N.N., Shagina I.A., Fedorova S.A., Polyakov A.V. (2001) Molecular genetic analysis of large Russian CMT2 families. (Abstract) // European Charcot-Marie-Tooth Consortium 10th Annual Symposium, November 23-24, 2001, Antwerpen, Belgium, Abstract book.
21. Поляков А.В., Тверская С.М. «Молекулярно-генетический скрининг мажорных мутаций при частых моногенных заболеваниях». Материалы научно-практической конференции «Современные методы диагностики наследственных болезней» 20-21 ноября 2001 г. Москва, стр.85-93.
22. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clinical Genetics – 2001- 60 (6): 476-478.
[
PubMed] [
PDF]
23. Е.А.Шестопалова, С.М.Тверская, С.Г.Калиненкова, М.А.Лобов. Наследственные заболевания аминокислотного обмена. Молекулярно-генетические аспекты обследования при фенилкетонурии// Альманах клинической медицины. Том IV (тематический выпуск), М., 2001, стр.71-72.
