Здесь представлены списки работ, опубликованных сотрудниками лаборатории ДНК-диагностики ГУ Медико-генетического научного центра РАМН с момента ее создания. Также вы можете найти тексты основных статей в формате pdf.
Список работ по годам Моногенные заболевания
Генетическая предрасположенность
Мультифакторные состояния Бесплодие и невынашивание беременности
Онкологические заболевания HLA-типирование, анализ HLA на совместимость донора и реципиента, совпадение HLA Установление отцовства, биологического родства; генетическая экспертиза Диагностика урогенитальных инфекций
Публикации общей тематики
Абиотрофия сетчатки тип Франческетти
Адреногенитальный синдром
Азооспермия (AZF)
Альбинизм глазокожный
Анеуплоидии
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка
Атаксия Фридрейха
Ахондроплазия
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипокалиемический периодический паралич
Дилатационная кардиомиопатия
Идиопатическая желудочковая тахикардия
Ихтиоз ламеллярный
Катаракта зонулярная
Метгемоглобинемия
Миотоническая дистрофия
Миотония Томсена/Беккера
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
Мышечная дистроыия поясноконечностная (LGMD, ПКМД)
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Нарушения детерминации пола
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Наследственный ангионевротический отек (HAE, НАО)
Нефронофтиз
Нефротический синдром финского типа
Нормокалиемический периодический паралич
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Остеопетроз
Периодическая болезнь
Поликистоз почек рецессивный (ARPKD)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Синдром Альпорта
Синдром Бругада
Синдром Вернера
Синдром Жильбера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Криглера-Найара
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа
Синдром Ниймеген
Синдром ригидного позвоночника
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Стиклера тип I
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром удлиненного интервала QT
Сколиоз с параличом взора
Спинальная амиотрофия, типы I, II и III
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спондилоэпифизарная дисплазия
Торсионная дистония (DYT1)
Фенилкетонурия
Хорея Гентингтона
Эритроцитоз рецессивный
X-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленная пигментная ретинопатия
X-сцепленный лимфопролиферативный синдром
X-сцепленный моторный нистагм
X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Остеопороз
Болезнь Крона
Генетические факторы, влияющие на непереносимость лекарственных препаратов
Болезнь Крона
Публикации общей тематики
Кариотип
Карцинома щитовидной железы
Рак молочной железы и рак яичников
HLA
Публикации в прессе
Научные публикации
Публикации общей тематики
