|
Здесь представлены списки работ, опубликованных сотрудниками лаборатории ДНК-диагностики ГУ Медико-генетического научного центра РАМН с момента ее создания. Также вы можете найти тексты основных статей в формате pdf.
Список работ по годам
Моногенные заболевания
Мультифакторные состояния
Бесплодие и невынашивание беременности
Онкологические заболевания
HLA-типирование, анализ HLA на совместимость донора и реципиента, совпадение HLA
Установление отцовства, биологического родства; генетическая экспертиза
Диагностика урогенитальных инфекций
Моногенные заболевания
Публикации общей тематики
Абиотрофия сетчатки тип Франческетти
Адреногенитальный синдром
Азооспермия (AZF)
Альбинизм глазокожный
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка
Атаксия Фридрейха
Ахондроплазия
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Унферрихта-Лундборга
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипокалиемический периодический паралич
Дилатационная кардиомиопатия
Идиопатическая желудочковая тахикардия
Ихтиоз ламеллярный
Катаракта зонулярная
Метгемоглобинемия
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Нарушения детерминации пола
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (юолезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нефронофтиз
Нефротический синдром финского типа
Нормокалиемический периодический паралич
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Остеопетроз
Периодическая болезнь
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Синдром Альпорта
Синдром Бругада
Синдром Вернера
Синдром Жильбера
Синдром Криглера-Найара
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа
Синдром Ниймеген
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром удлиненного интервала QT
Сколиоз с параличом взора
Спинальная амиотрофия, типы I, II и III
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Фенилкетонурия
Хорея Гентингтона
Эритроцитоз рецессивный
X-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленная пигментная ретинопатия
X-сцепленный лимфопролиферативный синдром
X-сцепленный моторный нистагм
X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Мультифакторные состояния
Генетические факторы, влияющие на непереносимость лекарственных препаратов
Болезнь Крона
Бесплодие и невынашивание беременности
Публикации общей тематики
Кариотип
Онкологические заболевания
Карцинома щитовидной железы
Рак молочной железы и рак яичников
HLA-типирование, анализ HLA на совместимость донора и реципиента, совпадение HLA
HLA
Установление отцовства, биологического родства; генетическая экспертиза
Публикации в прессе
Научные публикации
Диагностика урогенитальных инфекций
Публикации общей тематики
|
