Синдром Ниймеген (NBS)

1. Resnick I, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Concannon P . 2000. Nijmegen breakage syndrome in Russia: Clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated families. In: International Workshope on Nijmegen Breakage Syndrome. Chestochowa, Poland, June 8-11, 2000: 9-9.

2. И.Б. Резник, О.О. Тогоев, И.В. Кондратенко, Е.Д.Пашанов, С.М.Тверская и др. Эффект основателя при синдроме Ниймеген //Педиатрия, 2001, N 4 стр. 14-18.

3. Тогоев О.О., Резник И.Б., Тверская С.М., Евграфов О.В. и др. Случай семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, ассоциированный с гетерозиготным носительством мутации в гене NBS1// Педиатрия, 2001, N 4 стр 78-80.

4. Resnick IB, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Gatti RA, Concannon P. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002 Mar;140(3):355-61.
[PubMed] [PDF]

5. Igor B. Resnick, Irina Kondratenko, Eugeni Pashanov,Alexey A. Maschan, Alexander Karachunsky, Oleg Togoev, Andrey Timakov, Alexander Polyakov, Svetlana Tverskaya, Oleg Evgrafov, and Alexander G. Roumiantsev. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. // American Journal of Medical Genetics 120A:174-179 (2003) [PDF]
 
6. Kondratenko I, Paschenko O, Polyakov A, Bologov A. "Nijmegen breakage syndrome." Adv Exp Med Biol. 2007;601:61-7. PubMed
 
7.    Козлова В.М., Кириченко О.П., Гаврилова И.Е., Моисеенко Е.И., Поляков А.В., Гарькавцева Р.Ф., Любченко Л.Н., Синдром Ниймегена в окологии: диагностика и медико-генетическое консультирование. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.86
 
8.    Федотова Т.В., Кадникова В.А., Щагина О.А., Качанова Т.И., Федотов В.П.,   Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ синдрома Нунана. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.184