Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

  • |
  • Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

 1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Картирование чувашского аутосомно-рецессивного остеопетроза. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 11.

2. Bliznetz Elena, Ginter E.K., R.A.Zinchenko, Kirillov A.G., S.M.Tverskaya, Polyakov A.V. Genetic mapping of autosomal recessive Chuvash osteopetrosis. // Human genome meeting 2004, Berlin, Germany, 4-7 April 2004, P275.

3. N.N.Vasserman, S.M.Tverskaya, A.V.Polyakov Coinheritance of Chromosomes 3 and 11 in the Patients with Autosomal Recessive Polycythemia from Chuvachia.// Russian Journal of Genetics, 2005, v.41, N.9, pp.1035-1039. PubMed

4. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321. PDF

5. E. Bliznetz, S.Tverskaya, R.Zinchenko, A.Kirillov, E.Ginter, A.Polyakov. The molecular genetic cause of osteopetrosis in Chuvashia.//Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 279.

6. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159.

7. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009 Jan 28. PubMed PMID: 19172990 [PDF] .

8. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Никулин М.В., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. , Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии: накопление уникальной мутация сайта сплайсинга в гене TCIRG1 в Республике является результатом эффекта основателя. // Медицинская генетика, 2009, №12. c. 39 .

9.    Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Никулин М.В., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. , Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии: накопление уникальной мутация сайта сплайсинга в гене TCIRG1 в Республике является результатом эффекта основателя. // Медицинская генетика. №12. 2009. c. 39

10.    Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene.  // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92