Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД)

  • |
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД)

1. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Поляков А.В. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр.50-56. [PDF]

2. Тверская С.М., Руденская Г.Е., Чухрова А.Л., Поляков А.В. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. // Журнал неврологии и психиатрии, 2003 г., Т.103, №6, стр. 25-28. [PDF]

3. Куропаткина Ю.В., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Диагностика X-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 45.

4. Тверская С.М., Куропаткина Ю.В., Чухрова А.Л., Страхова О.С., Руденская Г.Е., Поляков А.В. КАРДИОМИОПАТИЯ КАК МАНИФЕСТИРУЮЩЕЕ ПРОЯВЛЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА.// Приложение 2 к журналу «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», 2004, т. 3, № 4, с.475.

5. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Страхова О.С., Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Серебреникова Т.Е., Поляков А.В. Разнообразие болезней, обусловленых мутациями гена LMNA. // Медицинская генетика, 2004, т.3., № 12, стр.569-576. PDF

6. O. Plotnikova, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Dadali, A. Polyakov. Molecular-genetic study of LMNA gene in Russian Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0708. - p. 237.

7. U. Kuropatkina, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S.Tverskaya, A. Polyakov. The DNA-diagnostics of X-Linked recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0718. - p. 239.

8. Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.М. Жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости сердца у больных миопатией Эмери-Дрейфуса. // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004», Москва 24-26 мая 2004г.

9. A. Chuhrova, G.Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Zaklyazminskaya, O. Strakhova, H. Dadali, A. Polyakov. Variability of disorders caused by mutations in LMNA gene.// Abstr. Europ. Soc.Hum.Genet. Conf., Prague, 2005. Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 269.

10. Руденская Г.Е., Тверская С.М. , Чухрова А.Л. , Страхова О.С. , Поляков А.В. “ГОРЯЧАЯ ТОЧКА” В ГЕНЕ LMNA?// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.260

11. A.L. Chuhrova, T.B. Tiburkova, O.A. Schagina, E.L. Dadaly, A.V. Polyakov "Two novel mutations in a Russian family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.

12. Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Чухрова А.Л., Адян Т.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Прогрессирующие мышечные дистрофии с жизнеугрожающей аритмией// Сборник статей и тезисов II национального конгресса "Кардионеврология" декабрь 2012, c. 80-84

13. Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Чухрова А.Л., Адян Т.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Прогрессирующие мышечные дистрофии с жизнеугрожающей аритмией// Сборник статей и тезисов II национального конгресса "Кардионеврология" декабрь 2012, c. 80-84

14. Адян Т.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Рыжкова О.П., Грознова О.С., Влодавец Д.В., Поляков А.В. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика.// Тезисы к IV Балтийскому Конгрессу по детской неврологии. Июнь 2013, Санкт-Петербург, Россия

15. Adyan T., Rudenskaya G., Dadali E., Ryzkova O., Groznova O., Polyakov A. Clinical and genetic diversity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy in Russia. // Europ. J. Hum. Genet. V 21, Suppl2: p. 207 (P07.17). ESHG, June 2013, Paris, France