Миотония Томсена/Беккера

1. E.A. Ivanova, V.P. Fedotov, S.A. Kyrbatov, A.V. Polyakov, The novel mutation in CLCN1 gene resulting in recessive form of the myotonia congenita // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009, P16.50 р.379.       

2. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Медицинская генетика, Том 8, N12(90), 2009г., стр.38 .       

3. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» , 2009, №12стр.38  .           

4.    Иванова Е.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Поляков А.В.  , Молекулярно-генетический анализ причин недистрофических миотоний // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.72.

5.    Курбатов С.А., Федотов В.П., Иванова Е.А., Галева Н.М., Фено-генотипические корреляции наследственных миотонических синдромов // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.99

6.    Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» Том 8, N12(90), 2009г., с.38

7.    Ivanova E.,  Fedotov V.,  Dadali E., Rudenskaya G. , Kurbatov S. , Myotonia congenita (MC) in Russia: the two frequent mutations in CLCN1 gene allows to reveal 14% mutant chromosomes of patients with MC. // European journal of Human Genetics, Volume 18 Supplement 1 June 2010 pages 87-88

8.  Иванова Е. А.,  Дадали Е. Л., Федотов В. П., Курбатов С. А.,  Руденская Г. Е., Проскокова Т. Н.,  Поляков А. В. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера.//Генетика, 2012, том 48, №9, с.1113-1123 ИФ 0,582

9. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А., Галеева Н.М., Поляков А.В. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов// Нервно-мышечные болезни – 2012, №3, с. 53-64

10. Руденская Г.Е., Иванова Е.А., Галеева Н.М. Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012.-N 8.-С.70-71. ИФ 0,483

11. Kurbatov S. A., Fedotov V. P., Ivanova E. A., Galeeva N. M., Polyakov A. V. Genotype-phenotype correlation in cohort of patients with myotonic syndromes// European Journal of Human Genetics.- 2012.-20.Supp 1. P. 86

12. Иванова Е.А., Поляков А.В. Популяционная частота и причины распространенности у населения России мутации р.ARG894* в гене CLCN1,контролирующем развитие миотоний Томсена и Беккера//Генетика, 2013, том 49, № 9, с. 1–9ИФ 0,582