ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Нуклеотидная последовательность полного генома каждого человека уникальна. Это свойство может быть использовано для идентификации. Однако, в настоящее время, секвенирование всего генома всё ещё представляет собой слишком дорогостоящую и длительную процедуру, чтобы его можно было рутинно использовать для целей идентификации человека. К счастью, не всё так плохо... Индивидуализирующими характеристиками обладает не только полногеномная нуклеотидная последовательность ДНК человека, но и его генотип по определенному, достаточно большому количеству, высокополиморфных учасков (локусов) генома.

В настоящее время для идентификации человека почти повсеместно используются так называемые STR-локусы. Аббревиатура STR происходит от английского словосочетания Short Tandem Repeat – дословно: короткий тандемный повтор. Локусы данного типа представляют собой цепочки, состоящие из небольших, длиной 2-6 нуклеотидов, одинаковых последовательностей (мономеров) или «повторов». Аллели данных локусов различаются между собой количеством этих повторов. STR-локусы имеют следующие преимущества:

  • Большое количество аллелей, что способствует снижению вероятности случайных совпадений генотипов разных людей.
  • Большое количество известных STR-локусов и их относительно равномерное распределение по всем хромосомам человека.
  • Возможность с помощью современных методов проводить быстрое, точное и недорогое типирование образцов по данным локусам.

Международным стандартом de facto стала система CODIS (COmbined DNA Index System), состоящая из 13 аутосомных STR-локусов (D3S1358, THO1, D21S11, D18S51, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, vWA, D8S1179, TPOX, FGA). Локусы данной системы подобраны так, что частота любого генотипа по ним настолько мала, что на всей Земле не может быть двух человек, имеющих один и тот же генотип по совокупности локусов системы CODIS.

В современных лабораториях генотипирование проводится автоматически с помощью аппаратно-программных комплексов, что позволяет унифицировать процедуру типирования и практически исключить влияние человеческого фактора. 

На Рис. 1 показан пример представления результатов типирования человека аппаратно-программным комплексом 3130 Genetic Analyzer (фирма Applied Biosystems). Типирование проводится по системе локусов AmpFlSTR Identifiler (фирма Applied Biosystems), содержащей все локусы системы CODIS, дополнительные STR-локусы D2S1338 и D19S433, а также локус AMELOGENIN, по которому устанавливается половая принадлежность образца.

Рис. 1. Представление результатов типирования человека аппаратно-программным комплексом 3130 Genetic Analyzer (Applied Biosystems).

Полученный генетический профиль представляется в виде таблицы (Таблица 1):

Таблица 1. Пример представления результатов типирования человека (генотип соответствует представленному на Рис. 1).

Локус Аллели   Локус Аллели
D8S1179 10 14   D2S1338 23 23
D21S11 29 30   D5S818 12 13
D7S820 9 10   FGA 23 23
CSF1PO 10 11   D19S433 14 15.2
D3S1358 15 16   vWA 15 16
THO1 9 9.3   TPOX 8 8
D13S317 9 12   D18S51 14 17
D16S539 9 12   AMELOGENIN X Y

Зачем обычному человеку может понадобиться идентификационный анализ?

Могут возникнуть ситуации, когда необходимо установить происхождение биологического материала от конкретного человека. Это может понадобиться, например, для исключения ошибки в постановке диагноза при онкологических заболеваниях. Довольно часто в наш Центр обращаются люди, которым был поставлен диагноз онкологического заболевания, с просьбой проверить, действительно ли их биологический материал был использован при гистологическом исследовании. Нередко результаты идентификационного анализа говорят о том, что представленные гистологические образцы принадлежат не обратившемуся человеку, а другому лицу.

Люди, которые в силу своей профессиональной деятельности находятся в группе риска, наверняка захотят пройти генотипирование и получить свой уникальный генетический профиль.

Также возможны случаи, когда нужно провести молекулярно-генетическое исследование по установлению родства, но предполагаемые родственники живут в разных странах и не имеют возможности собраться вместе для проведения анализа.

Центр Молекулярной Генетики поможет Вам решить вышеупомянутые или аналогичные проблемы. Мы проводим сравнительный генетический анализ образцов по системам маркеров аутосом (включая систему CODIS), Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, принятым в качестве международных стандартов. Результаты анализов, проведенных в лаборатории нашего Центра, будут понятны специалистам и могут быть использованы в лабораториях всего мира.

Центр Молекулярной Генетики имеет лицензии как на осуществление специализированной медицинской помощи по: генетике, лабораторной генетике, так и на проведение судебно-медицинской генетической экспертизы.

Ниже рассмотрены типичные случаи проведения сравнительных генетических анализов и генотипирования.

Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам 12 600 14
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам 4 500 14
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы 12 600 14
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы 4 500 14
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК 12 600 21
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК 4 500 21