Основные сведения из биологии и генетики

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Генетическое установление биологического родства основано на использовании принципов хранения и передачи наследственной информации у животных и человека.
   Основная наследственная информация содержится в специфических тельцах клеточного ядра эукариот, называемых хромосомами. Хромосома представляет собой комплекс, состоящий из одной гигантской молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и множества белковых молекул. ДНК – это полимер, то есть она состоит из большого числа соединенных последовательно мономеров – нуклеотидов. Существуют четыре различных нуклеотида – аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Молекула ДНК представляет собой две полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Для того, чтобы двуспиральная молекула ДНК была стабильна, необходимо, чтобы напротив нуклеотида A, находящегося в одной цепи, в противоположной цепи находился нуклеотид T, и наоборот. То же самое справедливо и в отношении нуклеотидов G и C. Это обусловлено свойством нуклеотидов, называемым комплементарностью. Таким образом, последовательность нуклеотидов в одной цепи полностью определяет последовательность нуклеотидов во второй цепи.
   Нуклеотиды A, T, G и C являются своеобразным алфавитом, с помощью которого в молекулах ДНК закодирована вся наследственная информация. Ген – это участок хромосомы, содержащий информацию об определенном свойстве организма. (Данное определение является крайне упрощенным, но вполне подходящим для дальнейшего изложения). Каждая хромосома состоит из кодирующих участков, являющихся генами, и не кодирующих последовательностей.
   В ядрах соматических клеток человека в норме находятся 46 хромосом: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы.
   Аутосомы являются парными, то есть 44 аутосомы могут быть разбиты на 22 пары гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы идентичны по структуре, то есть несут гены, содержащие информацию об одних и тех же свойствах организма. Однако последовательности нуклеотидов, как в кодирующих, так и в не кодирующих участках гомологичных хромосом могут отличаться. Последовательности нуклеотидов, находящиеся в одном и том же месте (локусе) на гомологичных хромосомах, но имеющие различный нуклеотидный состав, называютсяаллелями. Если человек имеет идентичные аллели в каком-либо локусе, то он называется гомозиготой по данному локусу, если человек имеет различные аллели в каком-либо локусе, то он называется гетерозиготой по данному локусу. Локусы сильно различаются по количеству имеющихся аллелей. Большинство локусов имеют до двух аллелей, однако существуют так называемые высокополиморфные локусы, число аллелей у которых составляет десять и более. Совокупность аллелей данного индивида по какому-либо локусу или группе локусов называетсягенотипом. Совокупность аллельных вариантов локусов, лежащих на одной хромосоме, называется гаплотипом. Процесс определения генотипа или гаплотипа индивида, по какому либо локусу или группе локусов, называется типированием.
   Существуют два типа половых хромосом – X и Y, сильно различающиеся между собой как по размеру, так и по содержащимся в них генам. Содержание половых хромосом в ядрах клеток человека зависит от пола: у женщин, в норме, имеется две X-хромосомы, у мужчин – одна X-хромосома и одна Y-хромосома.
   Набор хромосом, содержащий 22 пары аутосом и две половые хромосомы, называется диплоидным набором.
   Передача наследственной информации происходит при клеточном делении. Существует два типа клеточного деления – митоз и мейоз.
   В результате митоза одна материнская клетка делится на две дочерние. На определенной стадии митоза хромосомы материнской клетки удваиваются и в дальнейшем каждая дочерняя клетка получает полный диплоидный набор хромосом. По типу митоза происходит деление соматических клеток.
   При образовании половых клеток (яйцеклеток у женщин, сперматозоидов у мужчин) на определенном этапе происходит деление клеток по типу мейоза. При мейозе происходит два акта деления. Во время первой стадии мейоза происходит удвоение хромосом, однако две сестринские хроматиды не расходятся, а остаются вместе, соединенные в определенном участке, называемом центромерой. На определенной фазе первого деления мейоза происходит конъюгация, то есть «слипание» одной из сестринских хроматид с одной из хроматид гомологичной хромосомы. В это время осуществляется рекомбинация, которая представляет собой обмен участками между «слипшимися» хроматидами гомологичных хромосом. Следует заметить, что у мужчин, клетки которых несут одну X- и одну Y-хромосому, коньюгация между половыми хромосомами происходит на очень небольшом участке. У женщин две X-хромосомы конъюгируют и рекомбинируют так же, как и аутосомы. В результате первого деления мейоза образуются две дочерние клетки, содержащие по одной из каждой пары гомологичных хромосом. Следует отметить, что расхождение гомологичных хромосом в дочерние клетки является случайным процессом, то есть предсказать заранее какая из хромосом, в какой клетке окажется, невозможно. При втором делении мейоза происходит разделение сестринских хроматид, каждая из которых попадает в дочернюю клетку. Таким образом, в результате мейоза из одной клетки, несущей 46 хромосом, образуются четыре половые клетки, несущие по 23 хромосомы каждая (22 аутосомы и одну половую хромосому), то есть половину генетического материала, содержащегося в соматических клетках. Такой набор хромосом называется гаплоидным набором.

   Основные стадии митоза и мейоза представлены на Рис. 1.

Заметим, что все яйцеклетки женщины несут одну X-хромосому, в то время как одна половина сперматозоидов мужчины несут X-хромосому, а другая половина несет Y-хромосому.
   При оплодотворении происходит слияние ядер сперматозоида и яйцеклетки, в результате чего ядро образовавшейся зиготы получает полный диплоидный набор хромосом. Если яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом, в ядре которого содержалась X-хромосома, то из зиготы, в норме, развивается плод женского пола. В случае оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, несущим Y-хромосому, пол плода будет мужским.
   Из сказанного следует, что одна половина хромосом, содержащихся в ядрах соматических клеток каждого человека, получена им от биологической матери, а другая половина – от биологического отца. Вследствие событий рекомбинации, происходящих на первой стадии мейоза, хромосомы ребенка не являются точными копиями хромосом каждого из родителей, а представляют собой своеобразные «химеры».
   Кроме клеточного ядра ДНК содержится в митохондриях – клеточных органеллах, расположенных в цитоплазме и являющихся своеобразными «энергетическими станциями» клетки. Митохондриальная ДНК представляет собой сравнительно небольшие (~16,5 тысяч пар нуклеотидов), замкнутые в кольцо, молекулы. Одна митохондрия в среднем содержит 4-5 идентичных копий таких молекул. Поскольку в клетке несколько сотен митохондрий, то количество молекул митохондриальной ДНК на одну клетку может достигать, например, в яйцеклетках, нескольких тысяч, однако среднее значение колеблется в районе 500. Важной особенностью человека, как и большинства млекопитающих, является тот факт, что при оплодотворении митохондрии сперматозоидов не проникают в яйцеклетку. Это означает, что в образовавшейся при оплодотворении зиготе содержатся только митохондрии (и соответственно митохондриальная ДНК) материнской яйцеклетки. Совокупность аллельных вариантов молекулы митохондриальной ДНК называется митотипом.