|
Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно- рецессивный тип наследования.
Для большинства территорий России выделяют четыре наиболее частых моногенных заболевания:
- Муковисцидоз (частота заболевания-1: 8000, частота носительства – 1:45);
- Фенилкетонурия (частота заболевания-1:10000, частота носительства – 1:50);
- Спинальная амиотрофия (частота заболевания-1: 6500, частота носительства – 1:40);
- Нейросенсорная тугоухость (частота заболевания-1:1500, частота носительства – 1:20).
Причиной муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). На сегодняшний день описано более 1600 мутаций в этом гене, из которых большинство являются редкими или даже уникальными. В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 19 наиболее частых в России мутаций в гене CFTR - F508del, CFTRdele2,3(21kb), I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, W1282X, G542X, 3849+10kbC>T, N1303K, R334W, 604insA, 3944 delTG, 621+1g>a, S1196X, E92K. Суммарная информативность системы составляет 78% от общего числа поврежденных хромосом.
Классическая фенилкетонурия – заболевание, вызываемое повреждением гена фенилаланингидроксилазы (PAH). На сегодняшний день описано более 500 мутаций в гене PAH. В Центре Молекулярной Генетики определяют 8 наиболее частых в России мутаций - R408W, P281L, IVS10-11g>a, R261Q, IVS12+1g>a, R158Q, R252W, IVS4+5g>t. Суммарная информативность системы составляет 81% от общего числа поврежденных хромосом.
Ген, ответственный за возникновение спинальной амиотрофии, названный SMN представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной – SMNt и центромерной – SMNc). У 96% пациентов со спинальной амиотрофией регистрируется делеция гена SMNt. В Центре Молекулярной Генетики проводится регистрация делеций 7-го и/или 8-го экзонов гена SMNt.
Мутации в гене GJB2 приводят к несиндромальной нейросенсорной тугоухости. В Центре Молекулярной Генетики проводят определение пяти мутаций c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.313_326del14, c.235delC, и p.Glu120del. Частота носительства данных мутации в России – 1:20.
|
Пункт
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
| 4.30.1 |
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.) |
7 000,00 |
14 |
Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.
|
