ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Согласно определению данному Всемирной организацией здравоохранения в 1999 году «Сахарный диабет второго типа (или инсулиннезависимый диабет) —  является метаболическим заболеванием, которое характеризуется хронической гипергликемией, развивающейся в результате нарушения секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей».

Данный тип заболевания характеризуется инсулинорезистентностью (снижением чувствительности) тканей к действию инсулина. При этом на начальных стадиях заболевания сам инсулин синтезируется в нормальных или даже повышенных количествах. Впоследствии избыточная секреция инсулина истощает β-клетки поджелудочной железы, что приводит к необходимости инъекций инсулина.

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела. Ожирение само по себе является серьёзным фактором риска развития инсулиннезависимого диабета.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития сахарного диабета 2-го типа.

Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В Центре Молекулярной Генетики проводятся исследования лишь тех полиморфизмов, ассоциация которых с возникновением сахарного диабета второго типа показана на значительных выборках из различных популяций.  

Полиморфизмы генов PPARG, KCNJ11 исследуются  уже на протяжении последних 8-10 лет у пациентов с инсулиннезависимым диабетом. Таким образом, накоплен большой объем данных, подтверждающих необходимость их исследования для обнаружения наследственной предрасположенности к сахарному диабету второго типа. 

Так продукт гена PPARG (расположенного на 3-ей хромосоме- 3p25) участвует в метаболизме липидов и глюкозы, транспорте жирных кислот и процессе дифференцировки адипоцитов. Вариант 12Ala данного гена ассоциирован со снижением риска развития  инсулиннезависимого диабета.

Продукт гена KCNJ11(расположенного на 11-ой хромосоме- 11p15.1) является частью АТФ-зависимых калиевых каналов, расположенных, в том числе, и в β-клетках поджелудочной железы. Вариант 23K гена KCNJ11 увеличивает риск развития сахарного диабета второго типа.

В последние 2-3 года появилось большое количество данных о том, что полиморфизм гена KCNQ1 а также вариант rs4607103 в районе гена ADAMTS9 являются предрасполагающими факторами риска развития сахарного диабета второго типа.

Так продукт гена KCNQ1 (расположенного на 11-ой хромосоме-11p15.5-p15.4) также, как и продукт гена KCNJ11, является частью калиевых каналов, регулирующих секрецию инсулина из β-клеток поджелудочной железы. C-аллель варианта rs2237895 данного гена увеличивает риск развития сахарного диабета второго типа.

Кроме того, на больших выборках была показана статистически значимая (p<1.3.10-8) ассоциация варианта rs4607103 в районе гена ADAMTS9  с развитием сахарного диабета второго типа.

 В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводятся исследования всех значимых полиморфизмов указанных генов.

Диабет

Исследование
Цена, руб.
 4.33.3  Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9,  KCNJ11, KCNQ1, PPARG (кровь с ЭДТА)

 PPARG

c.-2-28078C>G

rs1801282  Pro12Ala  2000 5 раб.
 KCNJ11
c.67C>T
rs5219 E23K
ADAMTS9
g.64711904C>T
rs4607103 -----
KCNQ1
c.1795-11803A>C
rs2237895 -----

/div>