У моей мамы болезнь Шарко-Мари-Тута.Я в 26 лет родила ребенка.Сейчас ей 6 месяцев.Хотела бы сделать анализ на наличие гена данного заболевания у меня и моего ребенка.

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В вашем случае необходимо сделать две вещи:
1. Провести электромиографическое исследование для вашей матери, с обязательным измерением скорости по neurus medianus. Если минимальные клинические признаки заболевания имеются и у Вас, то такое исследование разумно сделать и Вам.
2.С полученным результатом необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику. Это можно сделать в Медико-генетическом научном центре РАМН (тел. 324-87-72, консультация проводится бесплатно). Врач-генетик, на основании клинических данных определит вероятный генетический тип заболевания и назначит соответствующую молекулярную диагностику.