У моего мужа синдром Фавре-Гольдмана. Хотелось бы побольше узнать об этой болезни и о том, ребенок какого пола нам предпочтителен. Как я понимаю, девочка будет носителем. А может ли мальчик быть здоров?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Сидром Гольдмана-Фавра наследуется аутосомно-рецессивно. То есть поражает оба пола с равной вероятностью и в подавляющем числе случаев наблюдается только у детей определенной супружеской пары, родители и внуки здоровы. Это означает, что либо диагноз у мужа поставлен не правильно, либо его родственники больны другим заболеванием. Скорее первый вариант, учитывая, что его мать имеет стертую клинику. В любом случае, начинать надо с клинического диагноза, который не будет противоречить семейной истории.