Скажите, возможно ли в Вашем центре проведение ДНК-диагностики врожденного нистагма.

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Да, возможно. Врождённый моторный нистагм (CMN) (OMIM) Врождённый нистагм - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера и др.) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии (congenital motor nystagmus или CMN). Для врождённого моторного нистагма известны все типы наследования, однако самым частым является Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин (OMIM 310700). На сегодняшний день известно о двух локусах Х-сцепленного CMN- Хq26-27 (локус NYS1), Хр11 и одном локусе аутосомно-доминантного CMN - на хромосоме 6р. Молекулярный дефект, являющийся причиной Х-сцепленного моторного нистагма был в октябре 2006 года обнаружен: в ходе исследования, проведённого английскими исследователями: у больных, страдающих CMN, были обнаружены мутации в гене NYS1 (Xq26), прежде известного под названием LOC90167. Указанный ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются неизвестными. В научные разработки лаборатории ДНК-диагностики ГУ МГНЦ РАМН также входит исследование причины возникновения врождённого моторного нистагма. В связи с этим, в научных целях мы проводим ДНК-диагностику для людей, страдающих CMN, а также членов их семей. Данное ДНК-исследование проводится  бесплатно. Проведение ДНК-анализа особенно необходимо для Х-сцепленной формы заболевания, поскольку в данном случае признаки нистагма могут быть слабовыраженными или полностью отсутствовать у представительниц женского пола в семье, а заболевание развиваться только у мужчин, являющихся их потомками или родственниками.