Ребенку поставили диагноз метафизарная хондродисплазия.Вопрос такой: имеет ли смысл сдавать анализы, чтобы выяснить, какая именно форма у ребенка?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Смысл определить конкретную мутацию, конечно, имеется. Во-первых, это даст окончательное подтверждение диагноза и абсолютную в нем уверенность. Во-вторых, знания о мутации у больного ребенка необходимы для планирования последующих беременностей, можно будет сделать дородовую диагностику на предмет заболевания. На стратегию лечения влияния не будет.