Мне поставлен неточный диагноз - Конечностнопоясная миопатия. Знаю, что в вашем центре можно провести днк-дианостику, что если диагноз не подтвердится, как установить форму миопатии?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Поясноконечностная мышечная дистрофия - заболевание, причиной которого может являться мутация в одном из более чем десятка известных в настоящее время генов. В нашем Центре проводится поиск мутаций в двух генах, ответственных за развитие поясноконечностной мышечной дистрофии - CAPN3 и FKRP. В случае обнаружения мутации в этих генах диагноз будет подтвержден. В случае, если мутации не будут обнаружены, диагноз не может быть ни подтвержден, ни опровергнут. Такая ситуация сохранится и в случае, если провести поиск мутаций во всех известных на сегодня (а известны далеко не все) генах ответственных за развитие поясноконечностной мышечной дистрофии.
Поэтому в Вашем случае крайне необходима консультация врача-генетика как до, так и после проведения ДНК-диагностики.

Получить консультацию врача-генетика возможно в Медико-генетическом научном центр РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72.