Добрый день! Обращались к вам по поводу поиска мутаций в гене OCA2.

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Добрый день!
Обращались к вам по поводу поиска мутаций в гене OCA2.
Гранкина Ирина Александровна (22.11.2010). Номер 012876749 Карта 7411/2016.
По результатам исследования мутаций не обнаружено.
Под другие типа альбинизма мы не подходим - кожа светлая, но загорает, есть родинки, волосы светло-русые.
Имеется нистагм, дальнозоркость. Нет косоглазия, гипоплазии, глазное дно нормально пигментировано.
В семье все светлокожие блондины - без нистагма.
Наш генетик диагноз Альбинизм под вопросом оставила. По ее словам, мутацию могли не найти, но она есть (было много профессиональной терминологии, мне непонятной).
Это действительно так? Получается, выполнив дорогостоящий анализ, мы не получили толкового результата?

 

Пациенту проведен сиквенс (определение нуклеотидной последовательности) гена OCA2. Это наиболее информативный метод. Для данного заболевания его информативность составляет около 95%. В мире не существует ( и никогда не появится ) метод, который будет выявлять 100% мутаций при данном заболевании. Так что результат у Вас максимально толковый из возможных. Но возможно есть другие мутации в этом гене, которые сиквенсом не ловятся. Или есть другие гены ( которые еще не известны), повреждения в которых приводят к такой же клинике.