Что означает, что ребенок болен ВЕРДНИГА – ГОФФМАНА СИНДРОМ? Или он просто носитель?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Вы нам отправили результаты анализов :
"У моей дочери ( возраст 4 мес.) по результатам фрагментного анализа образца геномной ДНК обнаружены:
1) ГЕТЕРОзиготная делеция экзона 7 гена SMN1
2) увеличенное в 1,5 раза число копий гена SMN2 по сравнению с контрольным образцом (с неизвестным числом копий гена SMN)
3) Делеций экзона 8 гена SMN1, экзонов 7, 8 гена SMN2 НЕ обнаружено"

 

Этот вопрос надо адресовать организации, которая делала анализ. Мы так заключения по СМА не пишем и делаем другими методами.