Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно- рецессивный тип наследования.

Для большинства территорий России выделяют четыре наиболее частых моногенных заболевания:

  • Муковисцидоз (частота заболевания-1: 8000, частота носительства – 1:45);
  • Фенилкетонурия (частота заболевания-1:10000, частота носительства – 1:50);
  • Спинальная амиотрофия (частота заболевания-1: 6500, частота носительства – 1:40);
  • Нейросенсорная тугоухость (частота заболевания-1:1500, частота носительства – 1:20).

Причиной муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). На сегодняшний день описано более 1600 мутаций в этом гене, из которых большинство являются редкими или даже уникальными. В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 19 наиболее частых в России мутаций в гене CFTR - F508del, CFTRdele2,3(21kb), I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, W1282X, G542X, 3849+10kbC>T, N1303K, R334W, 604insA, 3944 delTG, 621+1g>a, S1196X, E92K. Суммарная информативность системы составляет 78% от общего числа поврежденных хромосом.

Классическая фенилкетонурия – заболевание, вызываемое повреждением гена фенилаланингидроксилазы (PAH). На сегодняшний день описано более 500 мутаций в гене PAH. В Центре Молекулярной Генетики определяют 8 наиболее частых в России мутаций - R408W, P281L, IVS10-11g>a, R261Q, IVS12+1g>a, R158Q, R252W, IVS4+5g>t. Суммарная информативность системы составляет 81% от общего числа поврежденных хромосом.

Ген, ответственный за возникновение спинальной амиотрофии, названный SMN представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной – SMNt и центромерной – SMNc). У 96% пациентов со спинальной амиотрофией регистрируется делеция гена SMNt. В Центре Молекулярной Генетики проводится регистрация делеций 7-го и/или 8-го экзонов гена SMNt.

Мутации в гене GJB2 приводят к несиндромальной нейросенсорной тугоухости. В Центре Молекулярной Генетики проводят определение пяти мутаций c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.313_326del14, c.235delC,  и p.Glu120del. Частота носительства данных мутации в России – 1:20.

Возможен также расширенный поиск частых мутаций при частых наследственных заболеваниях, включающий поиск мутаций, характерных для синдрома Жильбера и лактазной недостаточности.

Исследование
Цена,
руб.
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 9 400 14
4.39.1 Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА) 10 500 14