ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Вернера (прогерия взрослых) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется симптомами преждевременного старения, возникающими после завершения полового созревания. Больные седеют, теряют волосы еще в возрасте до 20 лет. Наблюдается широкий спектр патологии, сопровождающий обычное старение: атеросклероз, остеопороз, катаракта, диабет, различные типы доброкачественных и злокачественных опухолей. Отмечаются старческие изменения кожи (морщины, гиперпигментация, телеангиоэктазии), атрофия подкожного жирового слоя и мышечной ткани, клювовидный нос, выпадение зубов, склеродермия. Для больных характерны бесплодие, импотенция, гинекомастия.

При синдроме Вернера наблюдается генетически детерминированная нестабильность хромосом. Этот феномен выражается в постоянном, возникающем спонтанно или под действием некоторых агентов, изменении структуры хромосом, их отдельных локусов или групп локусов. Исследование фибробластов больных показало уменьшение потенциала делений в культуре клеток (они исчерпывают свой пролиферативный потенциал в 3-5 раз быстрее, чем клетки здоровых доноров) и 10-кратное увеличение темпа спонтанных мутаций, а также быстрое снижение длины теломерных повторов.

Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене WRN (RECQL2). Роль продуцируемого им белка WRN - поддержание геномной стабильности. WRN выполняет функцию геликазы, участвует в процессах репарации и репликации. Описаны также мутации в гене LMNA, приводящие к развитию атипичного синдрома Вернера (прогерии Хатчинсона-Гилфорда), возраст начала которого около 9 лет.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование кодирующей области гена RECQL2  методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Вернера синдром

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14