Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

OMIM 607473

Ген VKORC1 (OMIM: *608547) расположен на коротком плече 16 хромосомы, кодирует субъединицу 1 комплекса эпоксид-редуктазы витамина K. Это мембранный протеин, состоящий из одной пептидной цепи, состоящей из 163 аминокислотных остатков, тесно связанный с эндоплазматическим ретикулумом. Этот фермент переводит неактивную (окисленную) форму витамина K, поступающую в организм, в активную (редуцированную) форму, участвующие в пострансляционном карбоксилировании витамин K-зависимых белков. Витамин K включает в себя группу жирорастворимых витаминов, которые необходимы для посттрансляционной модификации белков, большинство которых является белками свертывающей и противосвертывающей системы крови (протромбин (фактор II), факторы VII, IX, X, протеины C, S и Z). Недостаток всех витамин-К-зависимых факторов свертывания крови может вызываться как нарушениями всасывания/транспорта витамина К, что устраняется его оральным приемом, так и мутациями в генах, кодирующих белки цикла превращения витамина К, в том числе гена VKORC1.

Комбинированный дефицит витамин-К-зависимых факторов свертывания крови (OMIM: #607473 ) - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызываемое мутациями в гене VKORC1, клинически проявляется частыми случаями кровоизлияния в мозг в первые годы жизни, иногда приводящими к гибели ребенка.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование нуклеотидной последовательности 1, 2, 3 экзонов гена VKORC1 методом прямого автоматического секвенирования.