Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков (VF)

OMIM 603829

Фибрилляция желудочков (ФЖ, fibrillatio ventriculorum; син. мерцание желудочков) - аритмия сердца, характеризующаяся полной асинхронностью сокращения миофибрилл желудочков, что ведет к прекращению насосной функции сердца.

Любые состояния, ведущие к неоднородным изменениям рефрактерности в разных участках желудочков, могут вызвать фибрилляцию желудочков. По желудочкам одновременно распространяется множество волн возбуждения, систола желудочков затруднена, возможен летальный исход. На ЭКГ вместо комплексов QRS и зубцов T — беспорядочные крупно- или мелковолновые колебания изолинии с частотой 250—400 в мин. Основной способ лечения — дефибрилляция, в случае ее успеха начинают внутривенно введение антиаритмических средств, пытаются устранить причину аритмии и решают, как предотвратить ее повторение. Если фибрилляция желудочков произошла в первые 72 ч инфаркта миокарда, то риск повторной фибрилляции невелик и антиаритмической терапии не требуется. Если же причину фибрилляции желудочков установить не удалось или ее невозможно устранить, то назначают антиаритмическую терапию (например, постоянный прием амиодарона или соталола) или имплантируют дефибриллятор.

В случаях, когда причину ФЖ установить не удается, фибрилляцию желудочков считают идиопатической (ИФЖ). Описаны семейные формы фибрилляции желудочков. Причиной ИФЖ в таких семьях является мутация в гене, кодирующем субъединицу натриевого ионного канала SCN5A.

В Центре Молекулярной генетики методами SSCP-анализа и прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в гене SCN5A.