ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Туберозный склероз (191100) –аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Гамартома – узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Гамартомы головного мозга приводят к эпилепсии, умственной отсталости, поведенческим расстройствам, аутизму. В половине случаев заболевания выявляют внутричерепные кальцификаты, расположенные в базальных ядрах или перивентрикулярно. На коже выявляют ангиофибромы различной окраски и локализации, гипопигментированные пятна трех типов (пятна-отпечатки, пятна-листья, пятна-конфети). При исследовании почек обнаруживают множественные и доброкачественные ангиомиолипомы.

Молекулярно-генетической причиной туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 и TSC2 (Tuberous sclerosis complex), которые кодируют соответственно белки гамартин и туберин, являющиеся супрессорами опухолевого роста.  Мутации в гене TSC1 выявляются в 10-30% случаев туберозного склероза. Частота выявления мутаций в гене TSC2 при спорадических случая заболевания составляет 75- 80%. У 15-20% пациентов мутации в этих генах не обнаруживаются.

Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика туберозного склероза, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена TSC1, методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Туберозный склероз

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14