ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдактилия, или срастание отдельных пальцев рук и/или ног, - одна из самых распространенных врожденных аномалий развития конечностей. Синдактилия наблюдается как изолированно, так и в сочетании с другими аномалиями (акросиндактилия, клиндодактилия, синостоз, полидактилия, расщелина кисти и т.п.), или как один из признаков более 300 синдромов.

Изолированная, или несиндромальная, синдактилия наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу, однако описаны более редкие и тяжелые формы синдактилии с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием.

Клинико-генетические типы несиндромальной синдактилии, для которых установлена молекулярная причина:

Тип I (OMIM 185900,609815): кожная синдактилия III и IV пальцев кистей и II и III пальцев стоп, синостоз дистальных фаланг, или зигодактилия (кожная синдактилия исключительно пальцев стоп). Ряд случаев заболевания обусловлен дупликациями хромосомы 2q35.

Тип II включает несколько подтипов синполидактилии. Синполидактилия типа 1 (OMIM 186000): полидактилия IV пальца кисти с включением в полную или частичную синдактилию III и IV пальцев кисти, полидактилия мизинца стопы с вовлечением в синдактилию IV и V пальцев стоп, аномалии развития костей пястья и плюсны. Данный тип синполидактилии обусловлен гетерозигоными мутациями в гене HOXD13, мутации в данном гене также являются причиной синдактилии типа V, синдрома брахидактилии и синдактилии (OMIM 610713), брахидактилии типов D и E (OMIM 113200 и 113300). Синполидактилия типа 2 (OMIM 608180): сложная синполидактилия III и IV пальцев кистей с синостозом костей пястья и плюсны. При данном заболевании выявляются гетерозиготные мутации в гене фубулина 1 - FBLN1.

Тип III (OMIM 186100): полная двусторонняя синдактилия IV и V пальцев кисти иногда с синостозом дистальных фаланг, укороченные мизинцы из-за гипо/аплазии средней фаланги. Данный тип синдактилии обусловлен гетерозиготными мутациями в гене GJA1 и является одним из признаков глазо-зубо-пальцевого синдрома.

Тип IV, Haas type (OMIM 186200): полная двусторонняя синдактилия кистей с полидактилией формируют кисть в виде чашки. Синдактилия Haas type обусловлена гетерозиготными мутациями в регуляторном элементе ZRS гена SHH, локализующемся в области интрона 5 гена LMBR1. Мутации в указанном регуляторном элементе являются причиной формирования ряда схожих аномалий развития конечностей: преаксиальной полидактилии II, гипо/аплазии большеберцовой кости с полидактилией (OMIM188740).

Тип V, Dowd type (OMIM 186300): синдактилия мягких тканей III и IV пальцев кистей и II и III пальцев стоп с синостозом III и IV или IV и V костей пястья и плюсны. Как упоминается выше, данный тип синполидактилии обусловлен гетерозигоными мутациями в гене HOXD13.

Тип VII, Cenani-Lenz type (OMIM 212780): укороченные плечевые и лучевые кости с их синостозом, синостоз костей пястья, грубое нарушение развития фаланг кисти с синдактилией формирует руку в виде ложки. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными мутациями в гене LRP4, другие мутации в данном гене приводят к склеростеозу второго типа (OMIM614305).

Тип VIII, Orel-Holmes type (OMIM 309630): синостоз IV и V костей пястья, Х-сцепленный рецессивный, обусловлен мутациями в гене FGF16.

Для молекулярно-генетической диагностики синдактилии и аллельных заболеваний в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в генах HOXD13, GJA1 методом секвенирования кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений, и в регуляторном элементе ZRS гена SHH методом секвенирования.

Синдактилия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21
Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21