|
OMIM 108300
Синдром Стиклера - комплекс генетических аномалий (аутосомно-доминантный тип наследования) с повреждениями тканевой структуры различных органов и систем, включая зрение, слух, суставы (системная дисплазия). Первые симптомы появляются с рождения: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота. У больных характерное лицо: кажущийся гипогнатизм и депрессивное выражение. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. Характерны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы (обычно пролапс митрального клапана). На более поздних стадиях (3-4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей. Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз.
Синдром Стиклера I типа обусловлен мутациями в гене COL2A1, расположенном на длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержащем 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий), а также стекловидного тела. Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Стиклера I типа, основанная на поиске мутаций в гене COL2A1 методом прямого автоматического секвенирования
Публикации по теме.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Стиклера тип I
|
|
4.86.1.1
|
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.7.55.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
