|
OMIM 607225
Ювенильный спастический паралич - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенерацией верхнего мотонейрона, кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Другие нейроны, в том числе периферические мотонейроны, не страдают.
Спастическая параплегия (паралич обеих верхних или обеих нижних конечностей) начинается в течение первых 2-х лет жизни (в период, когда ребенок начинает ходить). В первой декаде жизни заболевание прогрессирует до тетраплегии (паралич четырех конечностей), анартрии (утрата членораздельной речи), дисфагии (затрудненное глотание). Часто во второй декаде жизни пациенты становятся прикованными к инвалидному креслу. Несмотря на раннее начало заболевания больные доживают до 40 лет. Интеллект не нарушен.
Фасцикуляций, амиотрофии, расстройств чувствительности, признаков денервации при ЭМГ и биопсии мышц нет.
Молекулярно-генетической причиной ювенильного спастического паралича являются мутации в гене ALSIN (ALS2), лежащем на длинном плече 2-ой хромосомы (2q33). Белок ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин-нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 широко экспрессируются в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика юношеского спастического паралича, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в гене ALS2 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Спастический паралич
|
| 4.86.3.1 |
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
