ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)-заболевание, характеризующееся избыточно быстрым ростом, акромегалией (увеличением кистей рук, стоп), непрогрессирующими церебральными расстройствами с умеренной задержкой умственного развития. Так же у больных отмечается наличие высокого неба, выпуклого лба, гипертелоризма. Костный возраст опережает биологический. Усиленный рост отмечается в первые годы жизни, затем он может замедлиться. Череп обычно большой, с умеренным прогнатизмом. Наблюдается также расширение желудочков мозга с неспецифическими изменениями в ЭЭГ, иногда наблюдаются припадки.

При этом уровень гормонов остается нормальным. Отмечается также высокий уровень валина, изолейцина и лейцина в крови. Нередко у пациентов с синдромом Сотоса обнаруживаются пороки сердца.

Выделяют два типа синдрома Сотоса: синдром Сотоса 1 и синдром Сотоса 2.

Возникновение синдрома Сотоса 1 обусловлен наличием мутации в гене NSD1 в гетерозиготном состоянии или делеции в регионе 5q35. Белок, кодируемый геном NSD1 (протеин, связывающий ядерный рецептор) относится к белкам-корегуляторам, влияющим на активность андрогенных рецепторов. Андрогенные рецепторы в свою очередь регулируют процесс транскрипции. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но подавляющее большинство случаев развивается в результате возникновения мутаций de novo.

Синдром Сотоса 2 обусловлен наличием мутаций в гене NFIX (ядерный фактор транскрипции I). Белок, кодируемый геном NFIX участвует в регуляции транскрипции генов в кооперации с другими факторами транскрипции, взаимодействующими с эстрогеновыми рецепторами. Мутации в гене NFIX также являются причиной синдрома Маршалла-Смита.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом автоматического секвенирования с целью диагностики синдрома.

Сотоса синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000 30
Поиск мутаций в гене NFIX 15 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 14