ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная (Инфантильная спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная; Летальная инфантильная спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная; Инфантильная дистальная спинальная мышечная атрофия с контрактурами, Х-сцепленная) – тяжелое наследственное нейро-мышечное заболевание.

Описание: Спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная, 2 тип характеризуется врожденной гипотонией и арефлексией вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врожденными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до трехмесячного возраста.

Тип наследования: Х-сцепленный, рецессивный. Болеют мальчики. Лица женского пола являются носителями заболевания без фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии.

Диагностика: При постановке диагноза спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная, 2 тип учитываются:

  • клиническая картина;
  • наличие признаков поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга при электромиографическом исследовании;
  • исключение 5q-происхождения заболевания (отсутствие мутаций в гене SMNt, ответственном за развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа, имеющей схожий фенотип);  
  • поиск мутаций в гене UBA1, ассоциированном со спинальной мышечной атрофией, Х-сцепленной, 2 типа.

Молекулярно-генетические причины: Ген UBA1 картирован на коротком плече хромосомы Х в локусе Xp11.23. В гене UBA1 описано по крайней мере три мутации. Каждая из этих мутаций представляет собой однонуклеотидную замену и расположена в «горячей» точке гена UBA1 – экзонах 16-17. Две мутации – c.1617G>T и c.1639A>G, как полагают, приводят к экспрессии белка с нарушенной функцией. Третья мутация – c. 1731C>T, вызывает снижение активности гена UBA1, что является причиной снижения синтеза белка. Уменьшение уровня функционального белка может приводить к нарушению процессов его деградации. Накопление белка вызывает смерть клеток. Двигательные нейроны особенно чувствительны к повреждениям, вызываемым белковыми накоплениями.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзонах 16-17 гена UBA1 методом прямого автоматического секвенирования.

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 3 000 21