ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

На данный момент предложена классификация синдрома Шварца-Джампела, исходя из генетической гетерогенности заболевания. Синдром описан в США, Канаде и Европе, наибольшее число случаев заболевания зарегистрировано на Ближнем Востоке, что объясняется высоким уровнем близкородственных браков в этих регионах.

Синдром Шварца-Джампела тип 1, также известный под названием «хондродистрофическая миотония», - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся нейромиотонией и скелетной дисплазией (укороченным позвоночником, контрактурами), блефарофимозом, миопией, деформацией грудины. Заболевание манифестирует до трех лет. Причиной данного синдрома являются мутации гена HSPG2 (1p36), кодирующего белок перлекан – основной компонент базальных мембран. Ген HSPG2 протяженностью 115 килобаз состоит из 97 экзонов и кодирует 4391 аминокислоту.  Мутации гена HSPG2 приводят и к более тяжелому фенотипу – диссегментарной дисплазии Хэндмейкера–Сильверманна (OMIM:224410).  Эта форма заболевания проявляется в неонатальном периоде и является летальной.  В гене HSPG2 описано 54 мутации (NM_005529.6): 17 миссенс-мутаций, 20 мутаций сайта сплайсинга, 16 делеций и инсерций разной протяженности и одна сложная перестройка. Тяжесть заболевания и прогноз от типа мутации не зависит.

Синдром Шварца-Джампела тип 2 или синдром Штюфа-Видеманна (OMIM:601559) – это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся различными аномалиями строения скелета: деформация костей конечностей (кампомелическая дисплазия), сгибательные контрактуры пальцев рук и ног (камптодактия) наружу от большого пальца (локтевое отклонение), низкий рост как результат аномалий развития скелета. Некоторые пациенты имеют деформации костей лица (микрогнатия и маленький рот), недоразвитый мышечный тонус (гипотония) и контрактуры локтевых суставов. Иногда у пациентов могут развиваться жизнеугрожающие состояния: остановка дыхания во сне (апноэ), трудности глотания, внезапная гипертермия, сниженная чувствительность к боли. Заболевание проявляется с рождения. Причиной синдрома являются мутации гена LIFR (5q13).  Ген LIFR состоит из 20 экзонов и кодирует 1097 аминокислот рецептора для фактора – ингибитора лейкемии. Описано 32 мутации гена LIFR (NM_002310.5): 14 миссенс- и нонсенс-мутаций, 4 мутации сайта сплайсинга, 14 делеций и инсерций разной протяженности.

Шварца-Джампела синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60