ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Скапуло-перонеальная миопатия: по литературным данным к первым признакам заболевания относится «свисающая» стопа, затем присоединяется слабость мышц плечевого пояса и перонеальных мышц.  Характерными признаками являются  наличие «крыловидных» лопаток, увеличение уровня креатинкиназы. На электромиографии выявляется миопатия с нормальными моторными нейронами и периферическими нервами.  При биопсии обнаруживают редуцированные тельца (гиалиново-десминовые), что позволяет многим авторам предполагать, что данный фенотип является миопатией с редуцированными тельцами с более легким проявлением. Однако, данные тельца выявляются не у всех больных. Некоторыми авторами показано более тяжелое течение заболевания у мужчин.

На сегодня известно два гена, ответственных за развитие скапуло-перонеальной миопатии.

Ген FHL1 (Four-and-a-Half Lim domains 1) расположен на длинном плече Х-хромосомы, состоит из 5 экзонов, включающих более 3,6 тысяч пар нуклеотидов.  Для данного гена характерно наличие альтернативного сплайсинга,  в результате которого образуются три изоформы мРНК:   изоформа FHL1А (состоит из 5 экзонов,  экспрессируется только в скелетной мускулатуре и  в минимальных количествах  в сердечной мышце);  изоформа FHL1В  (состоит из экзонов 1, 2, 3, 4, 4b, 5, экспрессируется в высоких количествах в скелетной мускулатуре и  в низких  количествах  в сердечной мышце, толстом кишечнике, тонкой кишке, простате);  изоформа FHL1С (состоит из экзонов 1, 2, 3 и 5, экспрессируется в яичках, скелетной мускулатуре и сердечной мышце, однако в меньших количествах по сравнению с FHL1A).

На 2012 год в гене FHL1 описано 26 мутаций, большая часть из которых является миссенс-мутациями.  Мутации в гене FHL1 обуславливают развитие нескольких заболеваний:  мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 6 типа (OMIM: 300696), миопатии с редуцированными тельцами с манифестацией в детском возрасте (OMIM:  300718),  миопатии с редуцированными тельцами с ранним началом и тяжелым течением  (OMIM:  300717),  миопатии с атрофией тонических мышц  (OMIM:  300696) и  лопаточно-перонеальной миопатии (OMIM:  300695).

Ген MYH7 расположен на длинном плече 14-хромосомы (14q11.2), состоит из 38 экзонов, включающих более 22,8 тысяч пар нуклеотидов. MYH7 является сруктурный геном  для тяжелой цепи бета- миозина. Тяжелые цепи миозина (MYHCs)  преобразовывают химическую энергию, полученную из гидролиза ATP в механическую энергию, которая стимулирует разнообразные подвижные процессы, включая цитокинез, везикулярный транспорт и клеточное передвижение,  а так же сокращение поперечно-полосатых мышц в эукариотических клетках.

На данный момент в гене FHL1 описано более 400 мутаций, большая часть из которых приводит к развитию кардиомиопатий и только в нескольких семьях мутации в данном гене приводят к развитию миопатии.
В ООО «Центр Молекулярной Генетики» методом прямого автоматического секвенирования проводится анализ кодирующей последовательности  гена FHL1.

Скапулоперонеальная миопатия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене FHL1 12 000 21
Измерение уровня КФК 300 14