ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Заболевание является классическим вариантом врожденной непрогрессирующей миопатии, и характеризуется слабостью и гипотрофиями мышц туловища и конечностей, контрактурами и дистрофическими изменениями в биоптате мышц. Наряду с мышечно-глазо- мозговым синдромом, склероатонической миодистрофией Ульриха и синдромом Уолкера-Варбурга эта нозологическая форма составляет группу мерозин-позитивных врожденных миопатий, на долю которых приходится около 50% всех случаев врожденных структурных миопатий.

Первые признаки заболевания возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с преимущественным поражением проксимальных групп мышц, лицевой, глазодвигательной и дыхательной мускулатуры и контрактурами суставов и сколиозом. У большинства больных отмечаются трудности вскармливания, эпизоды апноэ, респираторный дистресс-синдром. Несмотря на раннее возникновение клинических проявлений, большинство (92%) больных не имеют выраженной задержки темпов моторного развития и сохраняют способность к самостоятельной ходьбе до 4-х летнего возраста. Характерной особенностью заболевания является ограничение разгибания в шейном и поясничном отделах позвоночника, а также крупных суставах конечностей, деформации позвоночника и грудной клетки, часто приводящие к возникновению дыхательных расстройств. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. В ряде случаев отмечается нерезко выраженное повышение активности креатинфосфокиназы.

Специфичных морфологических дефектов не выявлено. В биоптате мышечных волокон выявляются неспецифические изменения общие для первично-мышечного характера поражения.

Предположительно тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный с варьирующей пенетрантностью. Учитывая значительное преобладание больных мужского пола, не исключена ограниченная полом экспрессивность гена. Показано, что одна из нозологических форм обусловлена мутациями в гене SEPN1 (SELENOPROTEIN N 1, SELN, OMIM: 606210), он был картирован в 2001 году, состоит из 13 экзонов и имеет длину более 18,5 тысяч п.н. Не исключается наличие дальнейшей генетической гетерогенности, а также участия нескольких генов в возникновении одной и той же нозологической формы.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование кодирующей последовательности гена SEPN1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Ригидного позвоночника синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Измерение уровня КФК 300 14