|
OMIM 312700
Х-сцепленный ювенильный ретиношизис (XLRS1 - X-linked retinoschisis 1, juvenile) - заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3 основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела.
 Фовеолярнй ретиношизис — очень характерный признак Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольщие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований.
 Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны.
 Изменения стеловидного тела — при исследовании стекловидного тела выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Как правило, они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью.
Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик). Х-сцепленный ювенильный ретиношизис — наиболее распространенный тип врожденного ретиношизиса: частота его 1:10000. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют преимущественно мужчины. Женщины, как правило, «клинически здоровы», являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы.
Ген RS1 (OMIM 300839), ответственный за развитие ювенильного ретиношизиса, расположен в локусе Xp22.13 и состоит из 6 экзонов. Этот ген кодирует внеклеточный белок, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки. В настоящее время описано около 140 мутаций.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика XLRS1 путем секвенирования кодирующей области генa RS1.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| Ретиношизис |
| 4.88.15 |
Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.7.88.15 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.88.15 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
