ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Абиотрофия сетчатки белоточечная – редкое наследственное заболевание, офтальмоскопически характеризующееся многочисленными мелкими, беловатыми, четко очерченными очагами, расположенными на периферии глазного дна, а также ночной слепотой и сужением полей зрения. Возникает обычно в детстве и прогрессирует с возрастом. Постепенно развиваются сужение сосудов сетчатки и атрофия зрительного нерва.

Табл.1. Генетическая гетерогенность белоточечной абиотрофии сетчатки (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген OMIM Локус Белок Тип наследования
RHO 180380 3q22.1 родопсин АД, АР
PRPH2 179605 6p21.1 периферин АД
RDH5 601617 12q13.2 ретинол дегидрогеназа АР
RLBP1 180090 12q13.2 ретинальдегид АР

Мутации в гене RHO (OMIM180380) являются причиной развития белоточечной абиотрофии сетчатки. Ген кодирует белок родопсин – основной зрительный пигмент, который содержится в палочках сетчатки глаза. Ген RHO находится на 3 хромосоме (локус 3q21-q24) и состоит из 5 экзонов. В настоящее время описано около 140 мутаций. Мутации в этом гене также являются причиной других заболеваний: врожденная куриная слепота (OMIM 610445), пигментная дегенерация сетчатки тип 4 (OMIM 613731).

Мутации в гене PRPH2 (OMIM 179605) являются причиной развития белоточечной абиотрофии сетчатки. Мутации в этом гене также приводят к другим заболеваниям: вителлиформной макулодистрофии взрослых(OMIM 608161), хориоидальной дистрофии (OMIM 613105), пигментной дегенерация сетчатки тип 7 (OMIM 136880). Кодируемый данным геном белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.

Ген PRPH2 локализуется на 6 хромосоме (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из 3 экзонов. В настоящее время описано более 100 мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика белоточечной абиотрофии сетчатки методом секвенирования кодирующей последовательности генов  RHO, PRPH2 и RDH5.

Абиотрофия сетчатки белоточечная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RHO 6 700 21
Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21
Поиск мутаций в генах RHO, PRPH2, RDH5 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в семье мутации у родственника 2 800 21