Псевдопсевдогипопаратиреоз

OMIM 612463

Гетерозиготные мутации в гене GNAS обнаруживают у пробандов и с таким заболеванием как псевдопсевдогипопаратиреоз. Данное заболевание также впервые описано Олбрайтом и коллегами, спустя 10 лет после описания псевдогипопаратиреоза. Фенотипически псевдопсевдогипопаратиреоз очень похож на псевдогипопаратиреоз. У большинства пациентов выявляют изменения внешности, характерные для псевдогипопаратиреоза типа 1а, однако отсутствует гипокальциемия и гиперфосфатемия, также сохраняется нормальная реакция организма на введение гормона паращитовидных желез. Некоторые лица с псевдопсевдогипопаратиреозом являются ближайшими родственниками больных с псевдогипопаратиреозом типа 1а. Так в 1971 году Weinberg с коллегами описал семью, в которой у брата и сестры был псевдогипопаратиреоз типа 1а, а сын и дочь этого брата имели псевдопсевдогипопаратиреоз. Встречалась и обратная ситуация, когда у матери с псевдопсевдогипопаратиреозом было 4 дочери с псевдогипопаратиреозом типа 1а.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится исследование всех 13 кодирующих экзонов гена GNAS методом прямого автоматического секвенирования.