ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Псевдоахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией. Ген заболевания - COMP (19p12−13.1), содержит 19 экзонов и кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.

Псевдоахондроплазия (PSACH) - наиболее частая скелетная дисплазия. Дети рождаются нормальными, и задержка в развитии отмечается в возрасте старше двух лет, когда пропорции тела начинают напоминать пропорции тела больных ахондроплазией, но при этом голова и лицо нормальные. Пальцы короткие и нет типичной для ахондроплазии конфигурации трезубца. Деформация нижних конечностей меняется от варусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый внутрь угол, О-образные ноги) до вальгусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый наружу угол, Х-образные ноги). Слабость связочного аппарата способствует деформации ног. Имеет место неполное разгибание локтевого сустава и локтевое отклонение запястья. Все трубчатые кости короткие с расширенными метафизами, фрагментацией и неравномерно развивающимися эпифизами. Эпифизы бедра и фаланг маленькие. В детстве характерная черта - платиспондилия (уплощение тела позвонка).

В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическая диагностика псевдоахондроплазии, основанная на выявлении изменения количества коротких тринуклеотидных GAC повторов в кодирующей области гена COMP. В норме наблюдается 5 GAC повторов, при заболевании наблюдается увеличение их числа до 6 и 7, или уменьшение до 4.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

 

 

 

 

 

 

Псевдоахондроплазия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600 14
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14