ОMIM 177170
Псевдоахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией. Ген заболевания - COMP (19p12−13.1), содержит 19 экзонов и кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.
Псевдоахондроплазия (PSACH) - наиболее частая скелетная дисплазия. Дети рождаются нормальными, и задержка в развитии отмечается в возрасте старше двух лет, когда пропорции тела начинают напоминать пропорции тела больных ахондроплазией, но при этом голова и лицо нормальные. Пальцы короткие и нет типичной для ахондроплазии конфигурации трезубца. Деформация нижних конечностей меняется от варусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый внутрь угол, О-образные ноги) до вальгусной деформации колена (бедро и голень образуют открытый наружу угол, Х-образные ноги). Слабость связочного аппарата способствует деформации ног. Имеет место неполное разгибание локтевого сустава и локтевое отклонение запястья. Все трубчатые кости короткие с расширенными метафизами, фрагментацией и неравномерно развивающимися эпифизами. Эпифизы бедра и фаланг маленькие. В детстве характерная черта - платиспондилия (уплощение тела позвонка).
В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическая диагностика псевдоахондроплазии, основанная на выявлении изменения количества коротких тринуклеотидных GAC повторов в кодирующей области гена COMP. В норме наблюдается 5 GAC повторов, при заболевании наблюдается увеличение их числа до 6 и 7, или уменьшение до 4.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Псевдоахондроплазия
|
| 4.2.22.1 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.22 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
