Болезнь Помпе

OMIM 232300

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (POMPE DISEASE) -  аутосомно-репессивное заболевание, относящееся к гликогенозам II типа. В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000. Заболевание  возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-1,4-глюкозидазы (GAA), так же известной как кислая мальтаза, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Ген GAA локализован на хромосоме 17q25.2-q25.3. Недостаточность фермента ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц - сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии.
Клинические проявления варьируют. Различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания.
Ведущими проявлениями при инфантильной форме являются генерализованная мышечная гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия. У подростков и взрослых болезнь обычно проявляется прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса, спинального отдела и диафрагмы.
Ранняя инфантильная форма возникает в первые месяцы жизни и характеризуется плаксивостью, снижением двигательной активности, генерализованной прогрессирующей мышечной слабостью, включая дыхательную мускулатуру. Наблюдается задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит, при пальпации может выявляться гипертрофия мышц. Выявляются трудности вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Характерными признаками заболевания являются макроглоссия, выраженная кардиомегалия и гепатомегалия. Смерть больных наступает в возрасте до 1 года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности,
Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в младенчестве, в раннем и старшем детском возрасте - от 3 до 10 лет. Клинические проявления характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией и висцеромегалией (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия). Смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности.
Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетии жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Сердце и печень не затрагиваются. Больные доживают до старости.
Ген GAA  состоит из 20 экзонов. Наиболее частая мутация, приводящая к развитию поздней инфантильной формы болезни Помпе, локализована в интроне 1 - IVS1AS, -13T>G,.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск наиболее частой мутации, приводящей к развитию поздней инфантильной формы болезни Помпе, методом ПДРФ анализа.
 

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

 Помпе болезнь
 4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA  1 800,00 14
4.42.1.2 Измерение уровня КФК 200,00 14
     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....