8(495)221-90-84
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Помпе (POMPE DISEASE) -  аутосомно-репессивное заболевание, относящееся кгликогенозам II типа. В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 : 14 000 до 1 : 300 000. Заболевание  возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-1,4-глюкозидазы (GAA), так же известной как кислая мальтаза, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Ген GAA локализован на хромосоме 17q25.2-q25.3. Недостаточность фермента ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц - сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии.
Клинические проявления варьируют. Различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания.
Ведущими проявлениями при инфантильной форме являются генерализованная мышечная гипотония, снижение глубоких сухожильных рефлексов, затруднение дыхания, гепатомегалия, макроглоссия. У подростков и взрослых болезнь обычно проявляется прогрессирующей слабостью мышц тазового пояса, спинального отдела и диафрагмы.
Ранняя инфантильная форма возникает в первые месяцы жизни и характеризуется плаксивостью, снижением двигательной активности, генерализованной прогрессирующей мышечной слабостью, включая дыхательную мускулатуру. Наблюдается задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит, при пальпации может выявляться гипертрофия мышц. Выявляются трудности вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Характерными признаками заболевания являются макроглоссия, выраженная кардиомегалия и гепатомегалия. Смерть больных наступает в возрасте до 1 года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности,
Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в младенчестве, в раннем и старшем детском возрасте - от 3 до 10 лет. Клинические проявления характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией и висцеромегалией (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия). Смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности.
Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетии жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Сердце и печень не затрагиваются. Больные доживают до старости.
Ген GAA  состоит из 20 экзонов. Наиболее частая мутация, приводящая к развитию поздней инфантильной формы болезни Помпе, локализована в интроне 1 - IVS1AS, -13T>G,.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск наиболее частой мутации, приводящей к развитию поздней инфантильной формы болезни Помпе, методом ПДРФ анализа.

Помпе болезнь

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене GAA 2 600 14
Измерение уровня КФК 300 14