ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Аутосомно-рецессивный поликистоз (ARPKD) – инфантильный тип поликистоза почек, ренально-гепато-панкреатическая дисплазия. Это летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах, микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, нормальные нефроны почти отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда – кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Заболевание сопровождается изменениями лица (лицо Поттер) и гипоплазией легких. В печени и поджелудочной железе наблюдается фиброз и /или кистозные изменения. Для заболевания характерен I тип кистоза по Поттер, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут быть и в мозговом веществе почек. Обнаружение расширенныхсобирательных трубочек в почках и мальформация протоков в печени указывает на то, что основным дефектом при ARPKD может быть нарушение терминальной дифференциации собирательных трубочек и желчных протоков.

Популяционная частота заболевания 1:10 000.

Ген PKHD1, мутации в котором приводят к ARPKD, локализован на 6р21.1-р12 (OMIM 606702). Он состоит из 66 экзонов, экспрессируется в почках, печени и поджелудочной железе взрослых и почках плода. Ген кодирует белок, названный фиброцистином. Мутации в гене PKHD1 встречаются во всех экзонах. Наиболее часто по данным литературы они выявляются в экзонах 3, 9, 16, 24, 32, 36, 43, 57, 58 и 61.
В результате проведенных нами исследований образцов ДНК семей с диагнозом  ARPKD на наличие мутаций в этих экзонах, показано, что мутации встречаются в экзонах 3, 16, 32, 36, 57, 58 и 61. Т.о. поиск мутаций в этих экзонах является оправданным.

В Центре молекулярной генетики проводится поиск мутаций в экзонах 3, 16, 32, 36, 57, 58 и 61 методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Поликистоз почек

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 10 500 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000 90
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14