Поликистоз почек рецессивный (ARPKD)

OMIM 263200.

   Аутосомно-рецессивный поликистоз (ARPKD) – инфантильный тип поликистоза почек, ренально-гепато-панкреатическая дисплазия. Это летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах, микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, нормальные нефроны почти отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда – кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Заболевание сопровождается изменениями лица (лицо Поттер) и гипоплазией легких. В печени и поджелудочной железе наблюдается фиброз и /или кистозные изменения. Для заболевания характерен I тип кистоза по Поттер, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут быть и в мозговом веществе почек. Обнаружение расширенныхсобирательных трубочек в почках и мальформация протоков в печени указывает на то, что основным дефектом при ARPKD может быть нарушение терминальной дифференциации собирательных трубочек и желчных протоков.

Популяционная частота заболевания 1:10 000.

Ген PKHD1, мутации в котором приводят к ARPKD, локализован на 6р21.1-р12 (OMIM 606702). Он состоит из 66 экзонов, экспрессируется в почках, печени и поджелудочной железе взрослых и почках плода. Ген кодирует белок, названный фиброцистином. Мутации в гене PKHD1 встречаются во всех экзонах. Наиболее часто по данным литературы они выявляются в экзонах 3, 9, 16, 24, 32, 36, 43, 57, 58 и 61.
В результате проведенных нами исследований образцов ДНК семей с диагнозом  ARPKD на наличие мутаций в этих экзонах, показано, что мутации встречаются в экзонах 3, 16, 32, 36, 57, 58 и 61. Т.о. поиск мутаций в этих экзонах является оправданным.

В Центре молекулярной генетики проводится поиск мутаций в экзонах 3, 16, 32, 36, 57, 58 и 61 методом прямого секвенирования.

Публикации по теме раздела

Пункт прейскуранта	Исследование	Цена, руб.	Срок исполнения (дней)
Поликистоз почек рецессивный
4.76.12	Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)	10 500,00	21
4.7.52	Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)	4 000,00	14
4.11.8.19	Пренатальная ДНК-диагностика	4 000,00	14