ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Парамиотония Эйленбурга (наследственная парамиотония, холодовая миотония Эйленбурга, пародоксальная миотония) - это редкое нервно-мышечное заболевание (встречается с частотой 1:100 000 человек), характеризующееся пародоксальной миотонией.  Парамиотония Эйленбурга в большинстве случаев манифистирует в первой декаде жизни. Это тип миотонии называют пародоксальной в сравнении с классическим фенотипом миотонии Томсена, который характеризуется постепенным расслаблением, снижением ригидности мышц в процессе выполнения упражнений (симптом "врабатывания"). Как в большинстве других каналопатий, симптомы парамиотонии, не проявляются все время, чаще они провоцируются внешними стимулами: воздействием холода  и приемом пищи, богатой калием.  Проявление симптомов пародоксальной миотонии (мышечная ригидность и слабость) усугубляется на холоде, приступ может продолжаться несколько часов даже если мышцы будут быстро согреты. Пациенты с диагнозом «парамиотония Эйленбурга» часто страдают эпизодами мышечной слабости, которые возникают в резульате повышения уровня калия в сыворотке крови при приеме в пищу продуктов, богатых калием. Парамиотония Эйленбурга обусловлена мутациями гена SCN4A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала скелетных мышц. Мутации гена SCN4A приводят к повышению уровня деполяризации и удлинению фазы деполяризации   в потенциале действия на плазматичесской мембране миофибрилл. Это проявляется постоянным, не спадающим напряжением мышц, называемым мышечной ригидностью. В случаях, если уровень деполяризации мембраны миофибрилл слишком высок, мышца теряет свойство возбудимости, что проявляется как мышечная слабость. Различия фенотипической картины заболевания обусловлено различными мутациями гена SCN4A. Для большинства мутаций, описанных в гене SCN4A, фенотипический эффект изучен.
В качестве симптоматического лечения пациентов с диагнозом "парамиотония Эйленбурга" используются местные анастетики и антиаритмики, такие как микселитин и другие аналоги лидокаина. Они очень эффективно снимают мышечную ригидность и слабость при парамиотонии Эйленбурга с эффектом холодового воздействия. Диуретики, такие как гидрохлортиазид и ацетозоламид могут снизить частоту и силу эпизодов паралича путем снижения калия в сыворотке.
В Центре молекулярной генетики методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена SCN4A. .

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Парамиотония Эйленбурга

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14