ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Атрофия зрительного нерва с глухотой, офтальмоплегией и миопатией (атрофия зрительного нерва первого типа с глухотой) – наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия.
  Ген OPA1, мутации в котором приводят к развитию заболевания, находится в локусе 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Данный белок относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу. Кроме того, мутации в гене OPA1 вызывают множественные делеции митохондриальной ДНК.
 В настоящее время описаны две мутации в экзонах 14 и 18 гена OPA1, ARG445HIS и TYR582CYS, приводящие к развитию атрофии зрительного нерва с глухотой, офтальмоплегией и миопатией.

 В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций ARG445HIS и TYR582CYS в 14 и 18 экзонах гена OPA1 методом прямого автоматического секвенирования, кроме того проводится поиск во всей кодирующей последовательности генов OPA1 и WFS1.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Атрофия зрительного нерва с глухотой

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 4 300 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Поиск мутаций в генах OPA1, WFS1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60