Атрофия зрительного нерва с глухотой

 OMIM 125250

  Атрофия зрительного нерва с глухотой, офтальмоплегией и миопатией (атрофия зрительного нерва первого типа с глухотой) – наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия.
  Ген OPA1, мутации в котором приводят к развитию заболевания, находится в локусе 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Данный белок относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу. Кроме того, мутации в гене OPA1 вызывают множественные делеции митохондриальной ДНК.
 В настоящее время описаны две мутации в экзонах 14 и 18 гена OPA1, ARG445HIS и TYR582CYS, приводящие к развитию атрофии зрительного нерва с глухотой, офтальмоплегией и миопатией.

 В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций ARG445HIS и TYR582CYS в 14 и 18 экзонах гена OPA1 методом прямого автоматического секвенирования.