Нормокалиемический периодический паралич

OMIM 170600 

   Паралич периодический нормокалиемический – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (пароксизмальной миоплегии) при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Приступы варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. Сопровождаются менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах параличей (гипо- и гиперкалиемическом). После атаки некоторое время сохраняется мышечная слабость. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Описаны мутации ARG675GLY, ARG675GLN, ARG675TRP в экзоне 13 гена SCN4A, приводящие к развитию нормокалиемического паралича.
   В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика периодического нормокалиемического паралича, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена SCN4A методом прямого автоматического секвенирования.

Публикации по теме раздела