ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Нейрофиброматоз тип 1 - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся кофейными пятнами на коже (cafe-au-lait spots), узелками Лиша в глазах и фиброматозными опухолями кожи. Люди, страдающие НФ склонны к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. Частота встречаемости: 1 на 2,5 – 3 тысячи новорожденных. Заболевание вызывают мутации в гене NF1, он картирован на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). Заболевание также относят к классу РАСопатий (RASopathies), так как белок, кодируемый NF1, участвует в RAS-MAPK сигнальном пути.

К клиническим проявлениям нейрофиброматоза относят: узелки Лиша, глаукому, гипертелоризм, стеноз почечной артерии, гипертензию, сколиоз, псевдоартроз, нейрофибромы различных форм, кофейные пятна, подмышечные и паховые (аксиллярные и ингвинальные) веснушки, низкая обучаемость (до 30% больных), слабоумие (до 10% больных), гидроцефалия, склонность к новообразованиям: глиомы зрительного нерва, менингиомы, опухоли гипоталамуса, нейрофибросаркомы и другие.

До 50% случаев – спорадические (de novo), в этом случае чаще ассоциированы с возрастом отца.

В гене NF1 57 экзонов, описано более 700 точковых замен, более 400 мутаций, приводящих к изменению сплайсинга и более 1000 микро делеций и дупликаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей области гена NF1, а также еще 22 генов, мутации в которых могут приводить к заболеваниям со сходным фенотипом.

Нейрофиброматоз

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за нейрофиброматоз, синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000 60