Миотония Томсена/Беккера

OMIM 160800, 255700

Миотония (miotonia от греч. mio малый + tonia тонус — малый тонус) - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения (сократившаяся мышца долгое время не расслабляется и затем расслабление происходит крайне медленно). Выраженных морфологических изменений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления.

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофибрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обуславливает мышечную гипертрофию наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше, чем у женщин. Поэтому больные миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения.

Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера характеризуются ранней манифестацией и более тяжёлыми клиническими проявлениями. Миотония Томсена встречается с частотой примерно 1:400 000 семей. Гораздо чаще встречается миотония Беккера – 1:50 000. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями в гене хлоридного канала скелетных мышц – CLCN1. Ген CLCN1 кодирует один из хлоридных каналов скелетных мышц Clc1 и расположен на длинном плече седьмой хромосомы (7q35).

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областей гена CLCN1 методом прямого автоматического секвенирования.  

Публикации по теме.