Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная (MDC1A)

OMIM 607855

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная, тип 1А - тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах конечностей. У всех больных отмечается задержка темпов моторного развития, в большинстве случаев возникают контрактуры в крупных суставах, а также дислокация бедер. Характерной особенностью заболевания является поражение белого вещества головного мозга по типу очагов лейкодистрофии, что клинически может проявляться олигофренией и возникновением тонико-клонических судорог. У некоторых больных выявлены выраженные аномалии мозга в виде наличия микрогирии и полигирии. При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются изменения диаметра мышечных волокон, увеличение количества соединительной ткани в эндомизии и жировое перерождение мышц. В плазме крови больных отмечается более чем 10-кратное увеличение активности креатинфосфокиназы.
Причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего альфа 2 цепь белка ламинина - мерозин. Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная, тип 1А наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген мерозина, LAMA2, расположен на длинном плече хромосомы 6 (6q22- q23) и содержит 64 экзона. В настоящее время описано около 80 мутаций в данном гене.
В Центре Молекулярной Генетики разработана прямая диагностика мышечной дистрофии врожденной, мерозин-негативной, тип 1А, заключающаяся в поиске мутаций в гене LAMA2 методом прямого автоматического секвенирования. Проводится комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации. Возможно проведение пренатальной диагностики.

Публикации по теме