ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Миопатия Миоши - аутосомно-рецессивное заболевание скелетных мышц, характеризуется началом в молодом возрасте  и проявляется дистальной мышечной слабостью верхних и нижних конечностей, но практически не затрагивает внутренние мышцы рук. Мышечной слабости и атрофии особенно подвержены икроножные и камбаловидные мышцы, в дальнейшем она может распространиться на бедра и ягодичные мышцы. Пациенты с трудом встают на цыпочки из-за асимметричной слабости дистальной мышц нижних конечностей, испытывают трудности при подъеме по лестнице и при обычной ходьбе. Повышается уровень креатинкиназы сыворотки, при мышечной биопсии обнаруживаются дистрофические изменения с некрозом, на МРТ видна жировая инфильтрация пораженных мышц.

Мышечная дистрофия Миоши -  генетически гетерогенное заболевание:

  • тип 1 (MDD1, OMIM  254130) –обусловлен мутациями в гене дисферлина (DYSF)
  • тип 2 (MMD2 ( 613318 ) ассоциирован с хромосомой 10p,

тип 3 MMD3 ( 613319 ) обусловлен мутациями в гене ANO5.  Отмечено, что пациентки с MDD3 имеют более мягкую форму мышечной дистрофии, чем мужчины с подобными мутациями: клинически не наблюдается мышечная слабость, несмотря на увеличение в сыворотке крови креатинкиназы и миопатические дефекты в образцах биопсии мышц, менее выражены дегенеративно- жировые изменения на МРТ. У женщин миодистрофия Миоши зачастую проявляется миалгиями, непереносимостью физических нагрузок, гипертрофией икроножных мышц или изолированной гиперкреатинкиназемией.

В OOO «Центр Молекулярной Генетики» проводится анализ 2 частых мутаций гена ANO5 c.191dupA (p.Asn64Lysfs) и  c.2272C>T (p.Arg758Cys), распространенных в европейской популяции. Также проводится анализ всей кодирующей последовательности гена ANO5 методом прямого автоматического секвенирования.

Миопатия Миоши

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600 14
Поиск мутаций в гене ANO5 33 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14